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martes, 29 de marzo de 2016
jueves, 29 de octubre de 2015
martes, 15 de septiembre de 2015
¿Qué le hace la música a nuestro cerebro?
¿Qué le hace la música a nuestro cerebro?
Los seres humanos convivimos con la música en todo momento. Es un arte que nos hace disfrutar de tiempos placenteros, nos estimula a recordar hechos del pasado, nos hace compartir emociones en canciones grupales, conciertos o tribunas deportivas. Pero eso que resulta por demás natural, se produce a través de complejos y sorprendentes mecanismos neuronales. Es por eso que desde las neurociencias nos hacemos muchas veces esta pregunta: ¿qué le hace la música a nuestro cerebro?
La música parece tener un pasado extenso, tanto o más que el lenguaje verbal. Prueba de ello son los hallazgos arqueológicos de flautas construidas con hueso de ave, cuya antigüedad se estima de 6.000 a 8.000 años, o más aun de otros instrumentos que podrían preceder al homo sapiens. Existen diversas teorías sobre esta coexistencia íntima con la música en la evolución. Algunas de estas se dieron porque al estudiar la respuesta del cerebro a la música, las áreas claves que se ven involucradas son las del control y la ejecución de movimientos. Una de las hipótesis postula que esta es la razón por la que se desarrolló la música: para ayudarnos a todos a movernos juntos. Y la razón por la que esto tendría un beneficio evolutivo es que cuando la gente se mueve al unísono tiende a actuar de forma más altruista y estar más unida. Algunos científicos, a su vez, sugieren que la influencia de la música sobre nosotros puede haber surgido de un hecho fortuito, por la capacidad de esta para secuestrar sistemas cerebrales construidos para otros fines, tales como el lenguaje, la emoción y el movimiento.
Escuchamos música desde la cuna o, incluso, en el período de gestación. Los bebés, en los primeros meses de vida, tienen la capacidad de responder a melodías antes que a una comunicación verbal de sus padres. Los sonidos musicales suaves los relajan. Se sabe, por ejemplo, que niños prematuros que no pueden dormir son beneficiados por los latidos de la madre o sonidos que los imitan.
La música está considerada entre los elementos que causan más placer en la vida. Libera dopamina en el cerebro como también lo hacen la comida, el sexo y las drogas. Todos ellos son estímulos que dependen de un circuito cerebral subcortical en el sistema límbico, es decir, aquel sistema formado por estructuras cerebrales que gestionan respuestas fisiológicas ante estímulos emocionales; particularmente, el núcleo caudado y el núcleo accumbens y sus conexiones con el área pre-frontal. Los estudios que muestran activación ante los estímulos mencionados revelan un importante solapamiento entre las áreas, lo que sugiere que todos activan un sistema en común.
Las áreas claves que se ven involucradas son las del control y la ejecución de movimientos. Una de las hipótesis postula que esta es la razón por la que se desarrolló la música: para ayudarnos a todos a movernos juntos"
Uno de los fundadores del laboratorio de investigación Brain, Music and Sound [cerebro, música y sonido], en Canadá, el científico Robert Zatorre describe así los mecanismos neuronales de percepción musical: una vez que los sonidos impactan en el oído, se transmiten al tronco cerebral y de ahí a la corteza auditiva primaria; estos impulsos viajan a redes distribuidas del cerebro importantes para la percepción musical, pero también para el almacenamiento de la música ya escuchada; la respuesta cerebral a los sonidos está condicionada por lo que se ha escuchado anteriormente, dado que el cerebro tiene una base de datos almacenada y proporcionada por todas las melodías conocidas.
Estas memorias fueron la base para una original investigación, liderada por Agustín Ibáñez y Lucía Amoruso, que realizó el Instituto de Neurociencias Cognitivas (INECO) sobre mecanismos cerebrales que permiten anticipar acciones. Nuestro cerebro constantemente trata de anticipar qué va a suceder. Para analizar esto, les mostraron a expertos bailarines de tango vídeos en los que, según el nivel de experiencia, pudieran prever (o no) cuándo otros bailarines cometerían un error. Mientras ellos observaban, se registró la activación de ciertas regiones del cerebro con electroencefalograma de alta densidad. Esta investigación reveló que solo en los expertos, 400 milisegundos antes de que se iniciara la secuencia, la actividad cerebral ya anticipaba que iba a ocurrir un error. Existen circuitos en la corteza cerebral involucrados en la percepción, codificación, almacenamiento y en la construcción de los esquemas abstractos que representan las regularidades extraídas de nuestras experiencias musicales previas. La construcción de expectativas y su posible violación es clave para una respuesta emocional.
Las personas cantan y bailan juntas en todas las culturas. Sabemos que lo hacemos hoy y lo seguiremos haciendo en el futuro. Podemos imaginar que lo hacían también nuestros ancestros, alrededor del fuego, hace miles de años"
La relación de la música con el lenguaje también es objeto de estudio. El procesamiento del lenguaje es una función más ligada al lado izquierdo del cerebro que al lado derecho en personas diestras, aunque las funciones desempeñadas por los dos lados del cerebro en el procesamiento de diferentes aspectos del lenguaje aún no están claros. La música también es procesada por los hemisferios derecho e izquierdo. Evidencia reciente sugiere un procesamiento compartido entre el lenguaje y la música a nivel conceptual. Pero la música parece ofrecer un nuevo método de comunicación arraigada en emociones en lugar del significado tal como lo entiende el signo lingüístico. Investigaciones muestran que lo que sentimos cuando escuchamos una pieza musical es muy similar a lo que el resto de la gente en el mismo lugar está experimentando. Por eso las melodías, en muchos de los casos, pueden trabajar en nuestro beneficio a nivel individual, al modular el estado de ánimo e incluso la fisiología humana, de manera más eficaz que las palabras. La activación simultánea de diversos circuitos cerebrales producida por la música parece generar algunos efectos notables: en lugar de facilitar un diálogo en gran medida semántico, como hace el lenguaje, la melodía parece mediar un diálogo más emocional.
El área de la salud se vale de la música con el fin de mejorar, mantener o intentar recuperar el funcionamiento cognitivo, físico, emocional y social, y ayudar a lentificar el avance de distintas condiciones médicas. La musicoterapia, a través de la utilización clínica de la música, busca activar procesos fisiológicos y emocionales que permiten estimular funciones disminuidas o deterioradas y realzar tratamientos convencionales. Se han observado importantes resultados en pacientes con trastornos del movimiento, dificultad en el habla producto de un accidente cerebrovascular, demencias, trastornos neurológicos y en niños con capacidades especiales, entre otros.
Los bebés, en los primeros meses de vida, tienen la capacidad de responder a melodías antes que a una comunicación verbal de sus padres"
La música puede ser una herramienta poderosa en el tratamiento de trastornos cerebrales y lesiones adquiridas ayudando a los pacientes a recuperar habilidades lingüísticas y motrices, ya que activa a casi todas las regiones del cerebro. Estudios de neuroimagen muestran que tanto al escuchar como al hacer música se estimulan conexiones en una amplia franja de regiones cerebrales normalmente involucradas en la emoción, la recompensa, la cognición, la sensación y el movimiento. Las nuevas terapias basadas en la música pueden favorecer la neuroplasticidad -nuevas conexiones y circuitos- que compensan en parte las deficiencias en las regiones dañadas del cerebro. La música es física y anima a la gente a moverse con el ritmo. Cuanto más destacado es el ritmo, más radical y contundente el movimiento del cuerpo. El ejercicio físico puede ayudar a mejorar la circulación, a proteger el cerebro y facilitar la función motora. La música induce estados emocionales al facilitar cambios en la distribución de sustancias químicas que puede inducir estados de ánimo positivos y aumento de la excitación, lo que a su vez puede ayudar a la rehabilitación.
La música parece ofrecer un nuevo método de comunicación arraigada en emociones en lugar del significado tal como lo entiende el signo lingüístico"
Emoción, expresión, habilidades sociales, teoría de la mente, habilidades lingüísticas y matemáticas, habilidades visoespaciales y motoras, atención, memoria, funciones ejecutivas, toma de decisiones, autonomía, creatividad, flexibilidad emocional y cognitiva, todo confluye en forma simultánea en la experiencia musical compartida. Las personas cantan y bailan juntas en todas las culturas. Sabemos que lo hacemos hoy y lo seguiremos haciendo en el futuro. Podemos imaginar que lo hacían también nuestros ancestros, alrededor del fuego, hace miles de años. Somos lo que somos con la música y por la música, ni más ni menos.
Facundo Manes es neurólogo y neurocientífico (PhD in Sciences, Cambridge University). Es presidente de la World Federation of Neurology Research Group on Aphasia, Dementia and Cognitive Disorders y Profesor de Neurología y Neurociencias Cognitivas en la Universidad Favaloro (Argentina), University of California, San Francisco, University of South Carolina (USA), Macquarie University (Australia). @manesf
martes, 8 de septiembre de 2015
viernes, 10 de julio de 2015
Síncope: etiología y abordaje diagnóstico
Síncope: etiología y abordaje diagnóstico
Introducción
El síncope es una pérdida transitoria de la conciencia y del tono postural, con recuperación completa y espontánea. Hay tres tipos principales: el neuromediado, el ortostático y el cardíaco.
Síncope neuromediado
Síncope neuromediado
El síncope neuromediado, o reflejo, es el tipo más común, ya que explica dos tercios de los casos. Es el resultado de reflejos autonómicos que responden inapropiadamente y llevan a la vasodilatación y a la bradicardia. Los episodios generalmente son precedidos por malestar, diaforesis, náuseas, palpitaciones, síntomas abdominales y visión en túnel. Usualmente, el síncope neuromediado no ocurre en posición supina, aunque sí puede acaecer mientras el paciente está sentado.
Los principales subtipos de síncope neuromediado son:
Síncope vasovagal
Los principales subtipos de síncope neuromediado son:
Síncope vasovagal
Generalmente se desencadena por estrés emocional, largos períodos de pie o sentado, deshidratación o ambientes cálidos, pero puede ocurrir sin un desencadenante evidente. Es el más común entre los pacientes jóvenes, en especial de sexo femenino, pero también puede ocurrir en individuos más añosos. La recuperación completa puede ser lenta; su duración mayor de 30 a 60 segundos predispone a movimientos clónicos y pérdida del control vesical.
El mecanismo fisiopatológico del síncope vasovagal nace con la hiperestimulación simpática del corazón, cuya hiperdinamia puede obliterar la cavidad ventricular izquierda. Este fenómeno dispara un reflejo paradójico, con vasodilatación y bradicardia relativa; estos hallazgos se replican en la prueba de inclinación.
Síncope situacional
Síncope situacional
Este subtipo de síncope es desencadenado por circunstancias como la micción, la defecación, la tos, el levantamiento de peso, la risa o la deglución. Todas ellas pueden estimular a receptores viscerales o disminuir el retorno venoso, factores que precipitan el evento sincopal.
Hipersensibilidad del seno carotídeo
Hipersensibilidad del seno carotídeo
Esta variante es una respuesta anormal a la estimulación del seno carotídeo, que puede ser espontánea (rotación o extensión de la cabeza, afeitado, uso de ropa con cuello apretado) o inducida ante un masaje; en este caso, esta anormalidad marca una enfermedad de los nodos sinusal o auriculoventricular. El masaje carotídeo, a su vez, está indicado como prueba en los casos de síncope sin explicación. La hipersensibilidad del seno carótídeo se encuentra en el 25% a 50% de los pacientes mayores de 50 años con síncopes o caídas inexplicados.
Síncope posterior al ejercicio
Aunque esta circunstancia puede acarrear la preocupación de una causa cardiológica (miocardiopatía hipertrófica o estenosis aórtica), el síncope posterior al ejercicio suele ser una forma de la variante vasovagal, con estimulación catecolaminérgica y retorno venoso escaso. También puede observarse en casos de miocardiopatía hipertrófica obstructiva o estenosis aórtica.
Hipotensión ortostática
La hipotensión ortostática explica alrededor del 10% de los casos de síncope y es la causa más común de síncope en pacientes añosos, y puede deberse a disfunción autonómica. El mecanismo fisiopatológico radica en la acumulación, al incorporarse, de un 25% del volumen sanguíneo corporal en las venas de la pelvis y los miembros inferiores, lo que reduce el retorno venoso. Este fenómeno se hace más pronunciado a permanecer de pie por tiempo prolongado, con mayor salida de plasma hacia el compartimiento extracelular. Una falla autonómica, con escasa compensación de esta secuencia de acontecimientos, puede llevar al síncope.
El diagnóstico de hipotensión ortostática requiere el descenso de al menos 20 mm Hg en la presión arterial sistólica, o de 10 mm Hg en la presión arterial diastólica, después de entre 30 segundos y 5 minutos del acto de pararse. La ausencia de un aumento de la frecuencia cardíaca también puede indicar disfunción autonómica; por otro lado, su aumento desmedido (más de 20 latidos/minuto) puede alertar sobre una hipovolemia subyacente.
Síncope cardíaco
El mecanismo cardíaco explica un 10% a un 20% de los casos de síncope, pero es la principal preocupación a la hora del diagnóstico, debido a que su presencia aumenta el riesgo de muerte súbita. Generalmente, este fenómeno ocurre repentinamente y sin pródromos, y la conciencia se restablece de la misma forma. En muchos casos ocurre repentinamente, sin pródromos, en cuyo caso se denomina síncope maligno.
Hay tres formas de síncope cardíaco que suelen deberse a distintas alteraciones del corazón:
- Causado por obstrucción cardíaca (estenosis aórtica, miocardiopatía hipertrófica obstructiva o hipertensión pulmonar grave).
- Causada por taquicardia ventricular (enfermedad coronaria, miocardiopatía hipertrófica, miocardiopatía hipertensiva, enfermedad valvular o trastornos eléctricos primarios).
- Secundario a bradiarritmias (degeneración del sistema de conducción o efectos adversos farmacológicos).
Debe tenerse en cuenta que, en pacientes con enfermedad cardiovascular diagnosticada, alrededor de la mitad de los síncopes son de causa no cardíaca, frecuentemente en relación con fármacos bradicardizantes o hipotensores,pero deben descartarse la taquicardia ventricular y la bradiarritmia.
Otras causas de síncope
Las enfermedades clínicas o cardiovasculares agudas pueden causar síncope. Un contexto de hipovolemia o sangrado gastrointestinal grave, embolia pulmonar grande con compromiso hemodinámico, taponamiento cardíaco, disección aórtica o hipoglucemia puede precipitar eventos de este tipo.
Las afecciones carotídeas bilaterales o el compromiso del sistema arterial vertebrobasilar también pueden desencadenar un síncope, pero lo hacen en contadas ocasiones y asociados con déficit neurológico focal.
La enfermedad de la arteria subclavia proximal puede causar el síndrome de robo de la subclavia si la extremidad superior se encuentra levantada; la sangre se redirige hacia esta región, lo que causa mareo, síncope y signos de foco neurológico.
Por último, el seudosíncope psicógeno ocurre en pacientes con ansiedad o trastornos de somatización, que sufren episodios más prolongados en repetidas ocasiones durante el mismo día.
Crisis epiléptica: una imitación de síncope
Crisis epiléptica: una imitación de síncope
En el contexto de una crisis epiléptica, el período de inconsciencia suele durar más de 5 minutos, con confusión o parálisis posictal. Además, pueden observarse movimientos tónico-clónicos más prolongados que en el síncope y mordida de la lengua. La pérdida del control de esfínteres no es privativa de ninguno de estos cuadros.
Evaluación diagnóstica del síncope
Evaluación diagnóstica del síncope
La enfermedad estructural cardíaca subyacente es el principal predictor de arritmia ventricular y muerte. Por ello, el objetivo primordial de la evaluación es el descarte de este grupo de afecciones mediante el examen físico, electrocardiográfico y ecocardiográfico y con la búsqueda de antecedentes de relevancia.
Estrategia inicial
Estrategia inicial
En un 50% de los casos de síncope, la causa queda expuesta luego de tomar la historia clínica y hacer un examen físico; generalmente, estos pacientes presentan síncope neuromediado u ortostático, o crisis epilépticas.
Debe chequearse la presión arterial en posición de pie y sentado y en ambos brazos, y realizarse un electrocardiograma. Si el síncope no es claramente vasovagal ni ortostático, pero la probabilidad de causa cardíaca no es clara y el paciente tiene más de 50 años, debe efectuarse masaje carotídeo; la enfermedad carotídea y el antecedente de ictus contraindican esta práctica.
El electrocardiograma establece o sugiere un diagnóstico en el 10% de los casos. El resultado normal o las anomalías leves e inespecíficas de ST o T son características de buen pronóstico. Sin embargo, las anomalías de este estudio se observan en el 90% de los pacientes con síncope de origen cardíaco, en comparación con el 6% de los casos neuromediados.
Si el corazón es normal
Si el corazón es normal
Si los antecedentes sugieren síncope neuromediado u ortostático y las medidas diagnósticas no indican compromiso coronario ni enfermedades estructurales, el algoritmo se detiene.
Si el paciente tiene signos o síntomas de enfermedad cardíaca
Si el paciente tiene signos o síntomas de enfermedad cardíaca
Si el paciente tiene signos o síntomas de enfermedad cardíaca (angina, síncope relacionado con el ejercicio, disnea, signos clínicos de insuficiencia cardíaca, soplos) o antecedentes sugestivos de alguna afección, deben realizarse un ecocardiograma (para evaluar la estructura de las cavidades, la función ventricular y el estado de las válvulas) y una prueba de estrés, si hay clínica de síncope en respuesta al ejercicio o angina asociada.
Si el electrocardiograma y el ecocardiograma no sugieren enfermedad cardíaca
Si el electrocardiograma y el ecocardiograma no sugieren enfermedad cardíaca
Usualmente, en este momento puede detenerse el algoritmo; el síncope se considera neuromediado ya que la probabilidad de síncope cardíaco es muy baja. Sin embargo, la presentación atípica, la falta de pródromos para el síncope o su aparición en posición supina abren la posibilidad de continuar estudiando al paciente con masaje carotídeo (en mayores de 50 años), monitorización Holter de 24 horas (para descartar arritmias en sujetos con episodios frecuentes), prueba de inclinación (para diagnosticar etiología vasovagal) o monitorización de eventos con dispositivos especializados.
Los pacientes con síncope y bradicardia durante la vigilia, bloqueos auriculoventriculares de alto grado o pausas de más de 3 segundos tienen indicación de marcapasos, y los individuos con taquicardia ventricular sostenida deben recibir un cardioversor-desfibrilador implantable.
Indicaciones de hospitalización
Algunos pacientes, como los que presentan sangrado o hipovolemia grave, deben ser internados. Además, si los datos del examen físico, la entrevista o los estudios complementarios arrojan sospechas de enfermedad cardíaca, esta conducta también está indicada.
Indicaciones de hospitalización
Algunos pacientes, como los que presentan sangrado o hipovolemia grave, deben ser internados. Además, si los datos del examen físico, la entrevista o los estudios complementarios arrojan sospechas de enfermedad cardíaca, esta conducta también está indicada.
Si esta información sugiere insuficiencia cardíaca, baja fracción de eyección, enfermedad coronaria o arritmias, si hay antecedentes familiares de muerte súbita o si el síncope tuvo características malignas (aparición durante el ejercicio o en posición supina, asociación con disnea o dolor precordial o lesiones físicas), el individuo debe ser hospitalizado para su monitorización inmediata y la realización de más análisis, como ecocardiogramas y pruebas de estrés. También pueden realizarse pruebas electrofisiológicas o colocarse dispositivos y realizarse interconsultas con cardiología. Esta conducta se apoya en el aumento del riesgo de muerte luego del episodio sincopal en este subgrupo de pacientes.
A modo de comentario, los pacientes que padecieron un síncope no deberían manejar al menos por 6 meses (el periodo con mayor riesgo de recurrencia).
♦ SIIC - Sociedad Iberoamericana de Información Científicahttp://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=87010&uid=14962&fuente=inews
♦ SIIC - Sociedad Iberoamericana de Información Científicahttp://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=87010&uid=14962&fuente=inews
viernes, 15 de mayo de 2015
Señales tempranas de un ataque cerebral
Señales tempranas de un ataque cerebral
Un rápido tratamiento para un ataque cerebral es clave para prevenir la muerte y la incapacidad, pero no todos saben cómo identificar rápidamente las señales tempranas de advertencia de un ataque cerebral.
"Hoy día, gracias a la detección temprana, un tratamiento agresivo y las nuevas terapias de intervención, más pacientes de ataques cerebrales que nunca están regresando a una vida normal con pocas secuelas o ninguna", dijo el doctor Stanley Tuhrim, director del Centro contra Ataques Cerebrales del Hospital Mount Sinai en Nueva York.
"A pesar de estos logros, es claro que todavía tenemos mucho trabajo por hacer para reducir la carga de un ataque cerebral en nuestra comunidad. El reto sigue siendo educar a tanta gente como sea posible sobre las señales de advertencia temprana y los síntomas, para que los pacientes puedan obtener el tratamiento inmediato que necesitan", dijo en un comunicado de prensa del hospital.
El ataque cerebral es la principal causa de incapacidad a largo plazo y la quinta causa de muerte en los Estados Unidos, matando a casi 130,000 estadounidenses cada año, de acuerdo con los expertos en ataques cerebrales de Mount Sinai.
Cuando se trata de un ataque cerebral, entre más tiempo pasa, mayor es el daño en el cerebro. La gente que llega a la sala de emergencia para recibir tratamiento dentro de las tres primeras horas tras la primera señal o síntoma es generalmente la que tiene el mejor desenlace, dijeron los expertos.
Ofrecieron estos hechos fundamentales sobre el ataque cerebral:
Todo el mundo puede sufrir un ataque cerebral. El riesgo de un ataque cerebral incrementa con la edad, pero puede ocurrir en cualquier momento. Más de un tercio de las personas hospitalizadas por un ataque cerebral son menores de 65 años de edad.
Las mujeres tienen ataques cerebrales más a menudo que los hombres. Casi 55,000 mujeres más que hombres sufren ataques cerebrales cada año.
Cerca de la mitad de los estadounidenses tienen al menos un factor de riesgo importante de sufrir un ataque cerebral, incluyendo alta presión arterial, altos niveles de colesterol y fumar.
La raza es también un factor de riesgo para un ataque cerebral. El riesgo de un ataque cerebral es cerca del doble para los afroamericanos que para los caucásicos. Las personas hispanas también tienen mayores riesgos que los caucásicos de sufrir un ataque cerebral. La gente afroamericana también tiene mayores probabilidades de morir por un ataque cerebral.
Los expertos también ofrecieron estos consejos para ayudarlo a "BE FAST" (ser rápido, y siglas en inglés para la lista de consejos) en la detección de los síntomas de un ataque cerebral:
"Hoy día, gracias a la detección temprana, un tratamiento agresivo y las nuevas terapias de intervención, más pacientes de ataques cerebrales que nunca están regresando a una vida normal con pocas secuelas o ninguna", dijo el doctor Stanley Tuhrim, director del Centro contra Ataques Cerebrales del Hospital Mount Sinai en Nueva York.
"A pesar de estos logros, es claro que todavía tenemos mucho trabajo por hacer para reducir la carga de un ataque cerebral en nuestra comunidad. El reto sigue siendo educar a tanta gente como sea posible sobre las señales de advertencia temprana y los síntomas, para que los pacientes puedan obtener el tratamiento inmediato que necesitan", dijo en un comunicado de prensa del hospital.
El ataque cerebral es la principal causa de incapacidad a largo plazo y la quinta causa de muerte en los Estados Unidos, matando a casi 130,000 estadounidenses cada año, de acuerdo con los expertos en ataques cerebrales de Mount Sinai.
Cuando se trata de un ataque cerebral, entre más tiempo pasa, mayor es el daño en el cerebro. La gente que llega a la sala de emergencia para recibir tratamiento dentro de las tres primeras horas tras la primera señal o síntoma es generalmente la que tiene el mejor desenlace, dijeron los expertos.
Ofrecieron estos hechos fundamentales sobre el ataque cerebral:
Todo el mundo puede sufrir un ataque cerebral. El riesgo de un ataque cerebral incrementa con la edad, pero puede ocurrir en cualquier momento. Más de un tercio de las personas hospitalizadas por un ataque cerebral son menores de 65 años de edad.
Las mujeres tienen ataques cerebrales más a menudo que los hombres. Casi 55,000 mujeres más que hombres sufren ataques cerebrales cada año.
Cerca de la mitad de los estadounidenses tienen al menos un factor de riesgo importante de sufrir un ataque cerebral, incluyendo alta presión arterial, altos niveles de colesterol y fumar.
La raza es también un factor de riesgo para un ataque cerebral. El riesgo de un ataque cerebral es cerca del doble para los afroamericanos que para los caucásicos. Las personas hispanas también tienen mayores riesgos que los caucásicos de sufrir un ataque cerebral. La gente afroamericana también tiene mayores probabilidades de morir por un ataque cerebral.
Los expertos también ofrecieron estos consejos para ayudarlo a "BE FAST" (ser rápido, y siglas en inglés para la lista de consejos) en la detección de los síntomas de un ataque cerebral:
- B -- BALANCE: Un pérdida repentina del balance o la coordinación, cómo no ser capaz de caminar en línea recta o tocarse la nariz con un dedo.
- OJOS (E -- EYES):Cambios repentinos en la visión, como visión doble o ceguera en un ojo.
- PARÁLISIS FACIAL (F -- FACE DROOPING): Parálisis o adormecimiento en un lado de la cara, como una sonrisa dispareja.
- DEBILIDAD EN LOS BRAZOS (A -- ARM WEAKNESS): Debilidad en un brazo, como no poder levantar ambos brazos.
- DIFICULTAD PARA HABLAR (S -- SPEECH DIFFICULTY): Arrastrar las palabras o una manera de hablar que es difícil de entender.
- T -- TIEMPO PARA LLAMAR AL 911: Si cualquiera de los síntomas descritos anteriormente se presentan, es importante llamar a los servicios de emergencia o ir a la sala de emergencias de inmediato, incluso si los síntomas parecen desaparecer. Asegúrese de registrar el tiempo desde que se presentan los síntomas.
Identificación de autismo
Identificación de autismo
Desarrollo
Los síntomas del trastorno del espectro autista (es decir, sociales/déficit de comunicación e intereses restringidos/conductas repetitivas) se convierten en evidentes con el tiempo, como brechas entre el amplio desarrollo típico y atípico en la infancia. Así, tanto los comportamientos típicos como los atípicos se presentan simultáneamente. Poco se sabe empíricamente sobre las relaciones entre el comportamiento típico y el atípico en los niños que tienen un desarrollo normal o retrasado, dejando que los médicos reúnan datos durante breves observaciones (10-20 minutos) con puntos de referencia limitados.
La vigilancia y la pesquisa en las consultas de atención primaria y el juicio clínico de los neurólogos y genetistas (referentes sobre los problemas de neurodesarrollo) son clave para la detección y derivación precoz. Aunque están disponibles herramientas estandarizadas de detección de autismo para padres, la impresión clínica es crítica en la toma de decisiones, y a menudo anula la información obtenida de herramientas de pesquisa. Son prometedoras las medidas de pesquisa observacionales estandarizadas (por ejemplo, la Observación Sistemática de Banderas Rojas, la Herramienta de Detección de Autismo a los Dos Años), pero no se han adoptaron y podrían no ser prácticas en la atención primaria.
Existe poca investigación para determinar las proporciones de comportamientos típicos o atípicos exhibidos por los niños que tienen un trastorno del espectro autista durante el intervalo de tiempo de una visita médica promedio. Durante las observaciones breves, la baja frecuencia de comportamientos atípicos puede no destacarse entre las altas frecuencias de comportamiento típico. Por lo tanto, los autores se propusieron determinar la proporción de la señal (comportamientos atípicos) con respecto al ruido (comportamientos típicos) en los comportamientos de los niños pequeños que tienen autismo en breves observaciones, y relacionar esta información con el juicio clínico y las pruebas estandarizadas de datos.
Métodos
Los participantes
Las juntas de revisión institucional de las instituciones participantes aprobaron todos métodos y los padres dieron el consentimiento informado por escrito para la detección, evaluación, y grabación de vídeos. Se reclutaron niños de 15 a 33 meses a través un proceso de pesquisa de autismo de 3 niveles en una gran práctica pediátrica suburbana. La pesquisa tuvo una alta tasa de participación (80% de las familias [n=796] completaron los cuestionarios de evaluación, verificados frente a los calendarios clínicos). La muestra fue representativa de muchas comunidades clínicas, que comprenden familias de nivel socioeconómico mediano a bajo de diversos orígenes raciales y étnicos, aunque los afroamericanos estuvieron subrepresentados. Los participantes fueron reclutados, seleccionados, y evaluados en inglés o en español.
Proceso de evaluación y asignación de grupo
Los participantes fueron pesquisados con la Lista de Verificación Modificada para Autismo en Niños Pequeños (M-CHAT en inglés) y la Lista de Verificación Infantil de Niños. Los niños pesquisados como positivos en al menos 1 cuestionario o aquellos cuyos padres o cuyos médicos estaban preocupados a pesar de una pesquisa negativa (n=192) fueron contactados por teléfono para el seguimiento, invitados para una evaluación en persona, y si se justificaba, sin costo alguno.
En las evaluaciones personales se incluyó el estándar de oro de la medición observacional de autismo (Lista de Observación para el Diagnóstico de Autismo [ADOS en inglés]), una medida de desarrollo (Escalas de Aprendizaje Temprano de Mullen), y una medida del funcionamiento adaptativo (Escala de Comportamiento Adaptativo Vineland, Segunda Edición, Entrevista de Encuesta). Después de la evaluación, se identificaron 14 niños con signos tempranos de trastornos del espectro autista y 16 con sospecha de retraso en el lenguaje, pero no autismo (14 fueron seleccionados en base al emparejamiento de edad para el grupo Autismo).
Un niño fue identificado como con desarrollo normal. Se reclutaron trece niños adicionales emparejados por edad con desarrollo normal de los mismos barrios usando los mismos instrumentos de evaluación y batería de pruebas. Un análisis X2 no reveló diferencias significativas en las variables demográficas, pero se notaron menores tasas de seguro subsidiado (representación del nivel socioeconómico) en el grupo de autismo.
Los resultados de las pruebas cognitivas encontraron que el grupo Típico tenía habilidades medias, el grupo Lenguaje tenía puntuaciones medias de 1 DE por debajo de la media, y el grupo Autismo tenía puntuaciones medias 2 DEs debajo de la media.
La media de la puntuación Motora Gruesa en el grupo Autismo era 1 DE por debajo de la media. Los grupos Autismo y Lenguaje presentaron menores habilidades en los dominios adaptativos de Comunicación, Socialización y Motor que el grupo Típico. Las Escalas de Mullen de Aprendizaje Temprano del Lenguaje Receptivo fueron la única puntuación de las medidas de adaptación y cognitivas con diferencias significativas entre cada grupo, por pares.
Procedimientos del Estudio
Segmentos de videos
Se eligieron para el análisis dos muestras (segmentos de 10 minutos de las evaluaciones clínicas) para examinar si los niños se comportaban de manera diferente una vez familiarizados con el examinador y la habitación: (1) los primeros 10 minutos de una ADOS, y (2) 30 minutos después de iniciar la ADOS. Cada 10 minutos de vídeo se dividió en sesenta clips de 10 segundos, vistos consecutivamente con pausas de 4 segundos para la codificación del comportamiento (5040 intervalos en 42 niños, 2 videos de cada uno).
Comportamientos
Se calificaron cinco categorías de comportamiento para reflejar los amplios comportamientos interaccionales que pueden ser observados por familiares con autismo, pero no necesariamente especialistas. Las categorías de comportamiento se basaron en los criterios diagnósticos, los algoritmos de puntuación ADOS, y la Observación Sistemática de Banderas Rojas. Estos incluyen respuesta social, vocalizaciones, juego, iniciaciones sociales, y un comportamiento discreto, respuesta al nombre.
Clasificaciones
Se calificaron los comportamientos para cada categoría en cada intervalo usando una grabación de intervalo parcial (un método de grabación de ocurrencia en cualquier momento durante el intervalo). Cada categoría de comportamiento recibió sólo 1 calificación por intervalo, aunque se observaran múltiples comportamientos. Los comportamientos atípicos se priorizaron para maximizar la detección, incluso si había comportamientos típicos en el mismo segmento.
El orden de prioridad para calificaciones fue "atípico", "típico", "poco claro" y "sin oportunidad". "Poco claro" era el código de conductas no visibles (por ejemplo, fuera de cámara o de espalda) de manera que los códigos "poco claro" y "sin oportunidad" no fueron de interés para este estudio. Los evaluadores pudieron revisar segmentos sin restricción. Después de completar cada video de 10 minutos, los evaluadores indicaban si derivarían al niño para una evaluación por autismo basados únicamente en la observación.
Evaluadores y confiabilidad
Dos psicólogos licenciados, expertos en desarrollo de la primera infancia y trastornos del espectro autista (y confiabilidad en la investigación ADOS), clasificaron los comportamientos. Desconocían la hipótesis del estudio y otra información específica de los niños distinta de la edad. Los evaluadores lograron confiabilidad inicial a través de los vídeos.
La confiabilidad inter-evaluador se calculó por acuerdo exacto (número de acuerdos/observaciones totales) en el 20% de los vídeos de estudio (5040 de 25200 códigos individuales). La confiablidad inter-evaluador fue del 82% global. El acuerdo fue del 84% en presencia del comportamiento, y del 87% en ausencia del comportamiento. El acuerdo sobre los comportamientos típicos fue del 97%, y en los comportamientos atípicos fue del 35%, lo que es se discute con más detalle más adelante. El k entre los evaluadores fue 0,67.
Enfoque analítico
Exclusión
Un video de un niño (edad 33 meses) en el grupo Autismo fue excluido del análisis que no sea Vocalizaciones porque el 46% de los intervalos estaban fuera de cámara. Fue incluido el segundo video.
Métodos
Los autores analizaron las tasas de comportamientos típicos y atípicos utilizando Kruskal-Wallis H no paramétrico y Mann-Whitney U para distribuciones significativamente sesgadas y valores atípicos ocasionales. Los datos demográficos y las impresiones de referencia fueron analizadas mediante pruebas de X2. Se utilizó ANOVA para analizar una distribución normal estándar de puntuaciones de pruebas de desarrollo y las relaciones entre impresiones y edad de referencia. Las correlaciones se calcularon utilizando ᵖ de Spearman. En todos los análisis se consideró significativo un valor P ≤0,01. Los resultados no significativos no son informados en el texto.
Resultados
Resultados de categoría de comportamiento
Diferencias en oportunidades
Las pruebas de Kruskal-Wallis y Mann-Whitney determinaron que las oportunidades para las interacciones sociales eran diferentes entre los grupos de Respuesta e Iniciación, con menos oportunidades en el grupo de Autismo. Las oportunidades para Respuesta al Nombre fueron mayores en el grupo de autismo.
Debido a estas diferencias, los comportamientos codificados fueron convertidos a puntajes porcentuales (por ejemplo, Puntaje de Puntuación Atípica=Códigos Atípicos / [Códigos atípicos + Códigos Típicos]) para estandarizar las comparaciones. No se encontraron efectos significativos de tiempo entre las muestras a los 10 minutos y a los 30 minutos, por lo que las 2 observaciones se combinaron y analizaron en función de cada niño, limitando los efectos de datos anómalos en las muestras individuales.
Los comportamientos atípicos se produjeron en el 11% de los intervalos dentro del grupo Autismo, en comparación con el 2% de los intervalos en ambos grupos Lenguaje y Típico. Las diferencias de grupo fueron significativas para el número total de comportamientos atípicos, X2 (2) = 12602; P= 0,002 (Autismo > Lenguaje, P=0,005; y Típico, P=0,008). Debido a que los puntajes porcentuales típicos y atípicos son complementarios, las diferencias en el total de comportamientos típicos en todos los análisis reflejan significancia para comportamientos Atípicos, pero en la dirección opuesta (por ejemplo, el total de comportamientos típicos fue significativo por grupo, pero Autismo< Lenguaje o Típico).
Respuesta social
Los grupos diferían en las respuestas típicas y atípicas en general, X2(2)=9,899; P=0,01, Autismoatípico > Lenguajeatípico; P=0,01.
Vocalizaciones
La calidad y la naturaleza repetitiva de los sonidos fue significativamente diferente entre grupos, X2(2)=13624; P =0,001 (Autismoatípico > Lenguajeatípico; P=0,01).
Juego
Aunque las tasas de recuento crudas de comportamientos en el juego difieren, la comparación de los porcentajes de comportamientos de juego típicos a atípicos dentro de cada niño no fueron significativamente diferentes. Los rangos medios para el juego atípico eran 27 en el grupo Autismo, y 17,3 y 20,2 en los grupos Lenguaje y Típicos, respectivamente. La media de las puntuaciones porcentuales de juego atípico en todos los grupos era <10%.
Iniciación social
Fueron calificadas las oportunidades para iniciar del examinador (por ejemplo, para solicitar los juguetes deseados o iniciar otro turno, en un juego social). La media de las puntuaciones porcentuales de comportamiento de iniciación atípico fueron <10% y no significativamente diferentes entre grupos.
Respuesta al nombre
Las diferencias entre los grupos en el porcentaje de respuestas al nombre (RAN) típicas y atípicas fueron significativas, X2 (2) = 9,899; P=0,007 (Autismo [rango medio, 29,68] > Lenguaje [16,64]; P=0,01). Las oportunidades para RAN ocurrieron con una tasa basal baja (6% de intervalos). Todos los niños del grupo Autismo respondieron a sus nombres, al menos, una vez (típico). Muchos niños en los grupos Lenguaje (57%) y Típico (50%) no respondieron a su nombre por lo menos una vez (atípico).
En los videos de 10 minutos, las oportunidades promedio para RAN fueron 5 (DE,3,6) en el grupo Autismo, media, 2,4 (DE, 2) para el grupo Lenguaje, y media, 2,9 (DE, 2) para el grupo Típico. Las respuestas típicas a la primera oportunidad de RAN en los códigos originales se calcularon como una medida más estandarizada de RAN. Los puntajes generales porcentuales de RAN típicos en el grupo Autismo (media, 0,58; DE, 0,26) son similares al porcentaje global de RAN en la primera oportunidad (0,56).
En el grupo típico, el porcentaje de respuestas típicas (media, 0,80; DE, 0,30) se compara con la respuesta general a la primera oportunidad (0,75). En el grupo Lenguaje, el porcentaje de puntuación para las respuestas típicas (media, 0,86; DE, 0,15) se compara con el porcentaje de respuestas a la primera oferta de RAN (0,64). Consistente con las menores oportunidades en el grupo Lenguaje, 6 de cada 28 vídeos del grupo Lenguaje no contenían oportunidades de RAN, en comparación con 2 de 28 tanto en grupo Autismo como en el grupo Típico. Las oportunidades de RAN en vídeo no incluyen necesariamente la administración del ítem RAN en la ADOS, pero las correlaciones de las puntuaciones del Porcentaje Atípico con las puntuaciones ADOS fueron moderadas para RAN y las puntuaciones del algoritmo.
Decisión de derivación
Al final de cada sesión de codificación, se pidió a los evaluadores, "En base a esta observación sola de 10 minutos, ¿derivaría a este niño para la evaluación por autismo?" Las respuestas "Sí" o "No" fueron convertidas en "Correcta" o "Incorrecta" según el grupo de diagnóstico. Se tomaron dos decisiones de derivación por niño (2 videos). El juicio del evaluador fue más inexacto para el grupo Autismo (11 de 28 videos [39%] incorrectas). En el grupo Lenguaje, 7 de cada 28 vídeos eran incorrectas (25%), y en el grupo Típico, 3 de cada 28 eran incorrectas (11%). La precisión no era atribuible al evaluador o al tiempo (0-10 minutos frente a 30-40 en la evaluación).
Dentro de esta pequeña muestra, la sensibilidad de la impresión de la derivación fue 0,61, la especificidad fue 0,82, y los valores predictivos positivos y negativos fueron 0,63 y 0,81, respectivamente. Hubo una interacción significativa entre la edad y el tiempo, (F [1,40]=7,22; P=0,01; Tamaño de Efecto=0,965). Hubo más susceptibilidad a tomar decisiones incorrectas con los niños más pequeños (media, 20,2 meses; DE, 4) en los primeros 10 minutos, en comparación con las decisiones correctas en las observaciones posteriores (a los 30 minutos) o en niños mayores (media, 24,7 meses; DE, 5,1). Se incluyeron en los análisis todos los vídeos. Para el video excluido para el análisis de atípico/típico, la impresión de derivación era correcta.
En 1 caso, 1 evaluador señaló una base para una decisión de derivación por autismo. Para 1 video de un niño en el grupo Típico, el evaluador recomienda derivación para evaluación de autismo basado únicamente en la RAN atípica del niño en la muestra de 10 minutos. La impresión clínica de este niño de otro modo no habría indicado una derivación por autismo.
Discusión:
Los resultados de los autores sugieren que, durante las observaciones breves, los comportamientos típicos en algunos niños que tienen autismo pueden superar a los comportamientos atípicos en frecuencia, a tal grado que a menudo era difícil, incluso para los médicos experimentados en trastornos del espectro autista, determinar correctamente si existían suficientes comportamientos atípicos para merecer una derivación para la evaluación del autismo.
Con bajo acuerdo entre los evaluadores sobre los comportamientos atípicos (35%), es posible que algunos comportamientos atípicos o típicos fueran identificados erróneamente, pero dada la alta tasa de acuerdo sobre los comportamientos típicos (97%), y las bajas tasas basales de comportamientos atípicos (11% en el grupo Autismo, 2% en los grupos no Autismo), es improbable que cualquier comportamiento mal identificado eclipse el hallazgo de que los comportamientos típicos fueron predominantes, incluso en el grupo Autismo. Más bien, el bajo acuerdo sobre los comportamientos atípicos subraya la dificultad de detectar comportamientos atípicos en observaciones breves, incluso para los expertos.
Aunque el grupo de Autismo demostró tasas estadísticamente más altas de comportamientos atípicos y tasas más bajas de comportamientos típicos en comparación con Lenguaje y niños Típicos en general, la relación de los comportamientos en los niños pequeños era tal que los comportamientos típicos del grupo Autismo todavía superaron los comportamientos atípicos. Se le ha prestado mucha atención a los comportamientos atípicos asociados con autismo.
Sin embargo, los niños que tienen autismo no tienen comportamientos inusuales exclusivamente, y a nivel individual, incluso los médicos con experiencia no siempre están de acuerdo en la atipicidad de la conducta. Asimismo, el desarrollo típico se caracteriza por períodos ocasionales de juego repetitivo, rigidez, y falta de respuesta. Los datos normativos respecto a los porcentajes de comportamientos típicos a atípicos están ausentes, dejando a los médicos que confíen en su propio juicio acerca de si un comportamiento del niño es excesivamente atípico.
Los autores encontraron que los niños en el grupo Autismo respondieron a su nombre más de la mitad del tiempo (58%). Aunque esto fue significativamente menor que en Lenguaje (86%), o en el grupo Típico (80%), la tasa de respuesta en el grupo Autismo es consistente con la investigación que establece la RAN como un predictor altamente específico, pero insensible de un diagnóstico de autismo. Clínicamente, un solo ejemplo de comportamiento típico o atípico (por ejemplo, RAN o hacer contacto visual) puede ejercer una influencia indebida en las decisiones de derivación. Los resultados de los autores sugieren que una RAN positiva durante una breve observación sería un único método pobre de descartar el riesgo de autismo.
Los comportamientos menos evidentes (es decir, menores tasas de iniciaciones sociales, menor capacidad de respuesta, y comportamientos repetitivos) pueden ser más difíciles de detectar que la falta de respuesta al propio nombre. En estos comportamientos, las relaciones de atípico:típico en el grupo de Autismo varió de 1:6 (Vocalización) a 1:18 (Iniciación). Los comportamientos atípicos ocurren con tan poca frecuencia que pueden escapar fácilmente de la detección clínica durante una observación breve. Al ponderar la evidencia en un proceso de toma de decisiones, los comportamientos atípicos señalados pueden ser eclipsados por los muchos comportamientos típicos que también es probable que se observen durante el mismo período de tiempo.
Los expertos clínicos, con las ventajas de las condiciones de observación focalizada y repetida, identificaron sólo el 61% de las observaciones del grupo Autismo como indicación de derivación por autismo basado en muestras de comportamiento de 10 minutos. La identificación de riesgo de autismo era más difícil en los niños pequeños durante los primeros 10 minutos de la evaluación en comparación con niños mayores o para el período de tiempo de evaluación de 30 a 40 minutos.
Las decisiones de derivación perdidas pueden estar relacionadas con las dificultades inherentes a la caracterización de comportamientos atípicos (el acuerdo entre los evaluadores expertos era bajo para los comportamientos atípicos), baja frecuencia de comportamiento atípico en relación con el comportamiento típico, o el alto grado de variabilidad conductual observado en el grupo Autismo. Si el comportamiento atípico es difícil de precisar (incluso para los expertos), demasiado infrecuente de detectar en una visita breve, o que se presenta en tasas diferentes entre niños que tienen autismo, puede no haber suficientes datos de observación fiables disponibles con una base consistente para que los clínicos desarrollen su propio umbral de preocupación.
El hecho de que los comportamientos típicos, en contraste, fueran tan frecuentes en todos los niños, y tan salientes (el acuerdo sobre el comportamiento típico era muy alto), puede significar que el comportamiento típico crea un ruido significativo alrededor del cual es difícil sopesar la importancia de los signos del comportamiento atípico infrecuente.
Las puntuaciones del lenguaje receptivo fueron la característica subyacente para diferenciar los grupos. En los niños pequeños, la evaluación del lenguaje receptivo incluye pedir a los niños que respondan a comandos familiares, dar algo, o apuntar a algo. Estas tareas tienen componentes claramente sociales para ellos (es decir, la reciprocidad social, el intercambio y la articulación de la atención), y puede proporcionar oportunidades para observar la comunicación social antes de que sea evidente el retraso expresivo en el lenguaje.
El hallazgo de que la capacidad receptiva del lenguaje es una característica distintiva importante sugiere que el impacto del déficit del lenguaje receptivo en interacciones entre el examinador y el niño puede haber sido clínicamente más significativo que otros comportamientos atípicos. Esto también puede explicar las derivaciones falsas positivas de autismo en el grupo Lenguaje.
Las limitaciones del estudio incluyen el número absoluto de niños observados y el hecho de que las decisiones de derivación se basaron artificialmente en la observación solamente, en lugar de la observación en combinación con la historia de desarrollo, las preocupaciones de los padres, la interacción directa, y los resultados formales de la pesquisa. La sensibilidad y la especificidad pueden no ser replicables, dado el pequeño número de la muestra y la exposición a una codificación de comportamientos focalizada antes de la decisión de derivación.
Los evaluadores fueron expertos en autismo, con oportunidad de observaciones centradas, detalladas y repetidas (300 clasificaciones discretas por observación), una experiencia mucho más detallada que la disponible durante las visitas médicas concurridas. El tamaño final de la muestra era pequeño, pero deriva de una población de la comunidad, seleccionada mediante pesquisa universal. La muestra es más probable que sea representativa de la gama de presentaciones clínicas que enfrentan los pediatras generales y los especialistas de primera línea (por ejemplo, neurología, estimulación temprana, audiología) que otras muestras de las poblaciones mencionadas con tasas de incidencia más altas.
Conclusiones
Los niños que tienen autismo muestran altos índices de comportamiento típico junto con comportamiento atípico. Los niños que no tienen autismo a veces muestran comportamiento atípico, aunque a una relación estadísticamente menor que los niños que tienen autismo. Incluso los médicos que tienen experiencia en el autismo puede no detectar diferencias en la tasa de comportamiento atípica:típica en una observación de 10 a 20 minutos. Las habilidades en el lenguaje receptivo son un área importante para focalizar en el diagnóstico precoz de los retrasos en el desarrollo.
Estos datos sugieren que los procesos en la toma de decisiones para posibles síntomas de autismo deben incluir la consideración de todos los datos disponibles. Además de la observación del comportamiento, las herramientas de detección del autismo, las observaciones de los padres, y las pruebas de desarrollo, debe tenerse en cuenta una historia detallada a la hora de tomar la decisión de la derivación.
La alta tasa de impresiones falsas negativas de derivaciones en el estudio es consistente con los hallazgos que indican que en las discapacidades en el desarrollo en general, el juicio clínico no mejora los resultados de las pruebas de pesquisa. Incluso un pequeño número de ejemplos claros de comportamientos inusuales puede ser suficiente para disponer de más preguntas, o para comenzar el proceso de recopilación adicional de datos de las pruebas de desarrollo (evaluación).
La presencia de comportamiento típico, o la ausencia de un claro comportamiento atípico, durante una breve período de observación no es suficiente o lo suficientemente confiable para anular otros datos que indican preocupación por el autismo.
Comentario:
Los trastornos del desarrollo presentan un desafío diagnóstico continuo para los pediatras y los médicos en general que atienden niños. El presente trabajo sugiere que las observaciones breves en la práctica diaria, aún las realizadas por expertos, no son suficientes para lograr derivaciones precoces en los trastornos del espectro autista. Son necesarias herramientas formales de pesquisa, evaluaciones generales de desarrollo y la sospecha clínica y familiar para lograr una derivación oportuna para evaluar niños con sospecha de trastornos del espectro autista.
*Resumen y comentario objetivo: Dra. Alejandra Coarasa
La vigilancia y la pesquisa en las consultas de atención primaria y el juicio clínico de los neurólogos y genetistas (referentes sobre los problemas de neurodesarrollo) son clave para la detección y derivación precoz. Aunque están disponibles herramientas estandarizadas de detección de autismo para padres, la impresión clínica es crítica en la toma de decisiones, y a menudo anula la información obtenida de herramientas de pesquisa. Son prometedoras las medidas de pesquisa observacionales estandarizadas (por ejemplo, la Observación Sistemática de Banderas Rojas, la Herramienta de Detección de Autismo a los Dos Años), pero no se han adoptaron y podrían no ser prácticas en la atención primaria.
Existe poca investigación para determinar las proporciones de comportamientos típicos o atípicos exhibidos por los niños que tienen un trastorno del espectro autista durante el intervalo de tiempo de una visita médica promedio. Durante las observaciones breves, la baja frecuencia de comportamientos atípicos puede no destacarse entre las altas frecuencias de comportamiento típico. Por lo tanto, los autores se propusieron determinar la proporción de la señal (comportamientos atípicos) con respecto al ruido (comportamientos típicos) en los comportamientos de los niños pequeños que tienen autismo en breves observaciones, y relacionar esta información con el juicio clínico y las pruebas estandarizadas de datos.
Métodos
Los participantes
Las juntas de revisión institucional de las instituciones participantes aprobaron todos métodos y los padres dieron el consentimiento informado por escrito para la detección, evaluación, y grabación de vídeos. Se reclutaron niños de 15 a 33 meses a través un proceso de pesquisa de autismo de 3 niveles en una gran práctica pediátrica suburbana. La pesquisa tuvo una alta tasa de participación (80% de las familias [n=796] completaron los cuestionarios de evaluación, verificados frente a los calendarios clínicos). La muestra fue representativa de muchas comunidades clínicas, que comprenden familias de nivel socioeconómico mediano a bajo de diversos orígenes raciales y étnicos, aunque los afroamericanos estuvieron subrepresentados. Los participantes fueron reclutados, seleccionados, y evaluados en inglés o en español.
Proceso de evaluación y asignación de grupo
Los participantes fueron pesquisados con la Lista de Verificación Modificada para Autismo en Niños Pequeños (M-CHAT en inglés) y la Lista de Verificación Infantil de Niños. Los niños pesquisados como positivos en al menos 1 cuestionario o aquellos cuyos padres o cuyos médicos estaban preocupados a pesar de una pesquisa negativa (n=192) fueron contactados por teléfono para el seguimiento, invitados para una evaluación en persona, y si se justificaba, sin costo alguno.
En las evaluaciones personales se incluyó el estándar de oro de la medición observacional de autismo (Lista de Observación para el Diagnóstico de Autismo [ADOS en inglés]), una medida de desarrollo (Escalas de Aprendizaje Temprano de Mullen), y una medida del funcionamiento adaptativo (Escala de Comportamiento Adaptativo Vineland, Segunda Edición, Entrevista de Encuesta). Después de la evaluación, se identificaron 14 niños con signos tempranos de trastornos del espectro autista y 16 con sospecha de retraso en el lenguaje, pero no autismo (14 fueron seleccionados en base al emparejamiento de edad para el grupo Autismo).
Un niño fue identificado como con desarrollo normal. Se reclutaron trece niños adicionales emparejados por edad con desarrollo normal de los mismos barrios usando los mismos instrumentos de evaluación y batería de pruebas. Un análisis X2 no reveló diferencias significativas en las variables demográficas, pero se notaron menores tasas de seguro subsidiado (representación del nivel socioeconómico) en el grupo de autismo.
Los resultados de las pruebas cognitivas encontraron que el grupo Típico tenía habilidades medias, el grupo Lenguaje tenía puntuaciones medias de 1 DE por debajo de la media, y el grupo Autismo tenía puntuaciones medias 2 DEs debajo de la media.
La media de la puntuación Motora Gruesa en el grupo Autismo era 1 DE por debajo de la media. Los grupos Autismo y Lenguaje presentaron menores habilidades en los dominios adaptativos de Comunicación, Socialización y Motor que el grupo Típico. Las Escalas de Mullen de Aprendizaje Temprano del Lenguaje Receptivo fueron la única puntuación de las medidas de adaptación y cognitivas con diferencias significativas entre cada grupo, por pares.
Procedimientos del Estudio
Segmentos de videos
Se eligieron para el análisis dos muestras (segmentos de 10 minutos de las evaluaciones clínicas) para examinar si los niños se comportaban de manera diferente una vez familiarizados con el examinador y la habitación: (1) los primeros 10 minutos de una ADOS, y (2) 30 minutos después de iniciar la ADOS. Cada 10 minutos de vídeo se dividió en sesenta clips de 10 segundos, vistos consecutivamente con pausas de 4 segundos para la codificación del comportamiento (5040 intervalos en 42 niños, 2 videos de cada uno).
Comportamientos
Se calificaron cinco categorías de comportamiento para reflejar los amplios comportamientos interaccionales que pueden ser observados por familiares con autismo, pero no necesariamente especialistas. Las categorías de comportamiento se basaron en los criterios diagnósticos, los algoritmos de puntuación ADOS, y la Observación Sistemática de Banderas Rojas. Estos incluyen respuesta social, vocalizaciones, juego, iniciaciones sociales, y un comportamiento discreto, respuesta al nombre.
Clasificaciones
Se calificaron los comportamientos para cada categoría en cada intervalo usando una grabación de intervalo parcial (un método de grabación de ocurrencia en cualquier momento durante el intervalo). Cada categoría de comportamiento recibió sólo 1 calificación por intervalo, aunque se observaran múltiples comportamientos. Los comportamientos atípicos se priorizaron para maximizar la detección, incluso si había comportamientos típicos en el mismo segmento.
El orden de prioridad para calificaciones fue "atípico", "típico", "poco claro" y "sin oportunidad". "Poco claro" era el código de conductas no visibles (por ejemplo, fuera de cámara o de espalda) de manera que los códigos "poco claro" y "sin oportunidad" no fueron de interés para este estudio. Los evaluadores pudieron revisar segmentos sin restricción. Después de completar cada video de 10 minutos, los evaluadores indicaban si derivarían al niño para una evaluación por autismo basados únicamente en la observación.
Evaluadores y confiabilidad
Dos psicólogos licenciados, expertos en desarrollo de la primera infancia y trastornos del espectro autista (y confiabilidad en la investigación ADOS), clasificaron los comportamientos. Desconocían la hipótesis del estudio y otra información específica de los niños distinta de la edad. Los evaluadores lograron confiabilidad inicial a través de los vídeos.
La confiabilidad inter-evaluador se calculó por acuerdo exacto (número de acuerdos/observaciones totales) en el 20% de los vídeos de estudio (5040 de 25200 códigos individuales). La confiablidad inter-evaluador fue del 82% global. El acuerdo fue del 84% en presencia del comportamiento, y del 87% en ausencia del comportamiento. El acuerdo sobre los comportamientos típicos fue del 97%, y en los comportamientos atípicos fue del 35%, lo que es se discute con más detalle más adelante. El k entre los evaluadores fue 0,67.
Enfoque analítico
Exclusión
Un video de un niño (edad 33 meses) en el grupo Autismo fue excluido del análisis que no sea Vocalizaciones porque el 46% de los intervalos estaban fuera de cámara. Fue incluido el segundo video.
Métodos
Los autores analizaron las tasas de comportamientos típicos y atípicos utilizando Kruskal-Wallis H no paramétrico y Mann-Whitney U para distribuciones significativamente sesgadas y valores atípicos ocasionales. Los datos demográficos y las impresiones de referencia fueron analizadas mediante pruebas de X2. Se utilizó ANOVA para analizar una distribución normal estándar de puntuaciones de pruebas de desarrollo y las relaciones entre impresiones y edad de referencia. Las correlaciones se calcularon utilizando ᵖ de Spearman. En todos los análisis se consideró significativo un valor P ≤0,01. Los resultados no significativos no son informados en el texto.
Resultados
Resultados de categoría de comportamiento
Diferencias en oportunidades
Las pruebas de Kruskal-Wallis y Mann-Whitney determinaron que las oportunidades para las interacciones sociales eran diferentes entre los grupos de Respuesta e Iniciación, con menos oportunidades en el grupo de Autismo. Las oportunidades para Respuesta al Nombre fueron mayores en el grupo de autismo.
Debido a estas diferencias, los comportamientos codificados fueron convertidos a puntajes porcentuales (por ejemplo, Puntaje de Puntuación Atípica=Códigos Atípicos / [Códigos atípicos + Códigos Típicos]) para estandarizar las comparaciones. No se encontraron efectos significativos de tiempo entre las muestras a los 10 minutos y a los 30 minutos, por lo que las 2 observaciones se combinaron y analizaron en función de cada niño, limitando los efectos de datos anómalos en las muestras individuales.
Los comportamientos atípicos se produjeron en el 11% de los intervalos dentro del grupo Autismo, en comparación con el 2% de los intervalos en ambos grupos Lenguaje y Típico. Las diferencias de grupo fueron significativas para el número total de comportamientos atípicos, X2 (2) = 12602; P= 0,002 (Autismo > Lenguaje, P=0,005; y Típico, P=0,008). Debido a que los puntajes porcentuales típicos y atípicos son complementarios, las diferencias en el total de comportamientos típicos en todos los análisis reflejan significancia para comportamientos Atípicos, pero en la dirección opuesta (por ejemplo, el total de comportamientos típicos fue significativo por grupo, pero Autismo< Lenguaje o Típico).
Respuesta social
Los grupos diferían en las respuestas típicas y atípicas en general, X2(2)=9,899; P=0,01, Autismoatípico > Lenguajeatípico; P=0,01.
Vocalizaciones
La calidad y la naturaleza repetitiva de los sonidos fue significativamente diferente entre grupos, X2(2)=13624; P =0,001 (Autismoatípico > Lenguajeatípico; P=0,01).
Juego
Aunque las tasas de recuento crudas de comportamientos en el juego difieren, la comparación de los porcentajes de comportamientos de juego típicos a atípicos dentro de cada niño no fueron significativamente diferentes. Los rangos medios para el juego atípico eran 27 en el grupo Autismo, y 17,3 y 20,2 en los grupos Lenguaje y Típicos, respectivamente. La media de las puntuaciones porcentuales de juego atípico en todos los grupos era <10%.
Iniciación social
Fueron calificadas las oportunidades para iniciar del examinador (por ejemplo, para solicitar los juguetes deseados o iniciar otro turno, en un juego social). La media de las puntuaciones porcentuales de comportamiento de iniciación atípico fueron <10% y no significativamente diferentes entre grupos.
Respuesta al nombre
Las diferencias entre los grupos en el porcentaje de respuestas al nombre (RAN) típicas y atípicas fueron significativas, X2 (2) = 9,899; P=0,007 (Autismo [rango medio, 29,68] > Lenguaje [16,64]; P=0,01). Las oportunidades para RAN ocurrieron con una tasa basal baja (6% de intervalos). Todos los niños del grupo Autismo respondieron a sus nombres, al menos, una vez (típico). Muchos niños en los grupos Lenguaje (57%) y Típico (50%) no respondieron a su nombre por lo menos una vez (atípico).
En los videos de 10 minutos, las oportunidades promedio para RAN fueron 5 (DE,3,6) en el grupo Autismo, media, 2,4 (DE, 2) para el grupo Lenguaje, y media, 2,9 (DE, 2) para el grupo Típico. Las respuestas típicas a la primera oportunidad de RAN en los códigos originales se calcularon como una medida más estandarizada de RAN. Los puntajes generales porcentuales de RAN típicos en el grupo Autismo (media, 0,58; DE, 0,26) son similares al porcentaje global de RAN en la primera oportunidad (0,56).
En el grupo típico, el porcentaje de respuestas típicas (media, 0,80; DE, 0,30) se compara con la respuesta general a la primera oportunidad (0,75). En el grupo Lenguaje, el porcentaje de puntuación para las respuestas típicas (media, 0,86; DE, 0,15) se compara con el porcentaje de respuestas a la primera oferta de RAN (0,64). Consistente con las menores oportunidades en el grupo Lenguaje, 6 de cada 28 vídeos del grupo Lenguaje no contenían oportunidades de RAN, en comparación con 2 de 28 tanto en grupo Autismo como en el grupo Típico. Las oportunidades de RAN en vídeo no incluyen necesariamente la administración del ítem RAN en la ADOS, pero las correlaciones de las puntuaciones del Porcentaje Atípico con las puntuaciones ADOS fueron moderadas para RAN y las puntuaciones del algoritmo.
Decisión de derivación
Al final de cada sesión de codificación, se pidió a los evaluadores, "En base a esta observación sola de 10 minutos, ¿derivaría a este niño para la evaluación por autismo?" Las respuestas "Sí" o "No" fueron convertidas en "Correcta" o "Incorrecta" según el grupo de diagnóstico. Se tomaron dos decisiones de derivación por niño (2 videos). El juicio del evaluador fue más inexacto para el grupo Autismo (11 de 28 videos [39%] incorrectas). En el grupo Lenguaje, 7 de cada 28 vídeos eran incorrectas (25%), y en el grupo Típico, 3 de cada 28 eran incorrectas (11%). La precisión no era atribuible al evaluador o al tiempo (0-10 minutos frente a 30-40 en la evaluación).
Dentro de esta pequeña muestra, la sensibilidad de la impresión de la derivación fue 0,61, la especificidad fue 0,82, y los valores predictivos positivos y negativos fueron 0,63 y 0,81, respectivamente. Hubo una interacción significativa entre la edad y el tiempo, (F [1,40]=7,22; P=0,01; Tamaño de Efecto=0,965). Hubo más susceptibilidad a tomar decisiones incorrectas con los niños más pequeños (media, 20,2 meses; DE, 4) en los primeros 10 minutos, en comparación con las decisiones correctas en las observaciones posteriores (a los 30 minutos) o en niños mayores (media, 24,7 meses; DE, 5,1). Se incluyeron en los análisis todos los vídeos. Para el video excluido para el análisis de atípico/típico, la impresión de derivación era correcta.
En 1 caso, 1 evaluador señaló una base para una decisión de derivación por autismo. Para 1 video de un niño en el grupo Típico, el evaluador recomienda derivación para evaluación de autismo basado únicamente en la RAN atípica del niño en la muestra de 10 minutos. La impresión clínica de este niño de otro modo no habría indicado una derivación por autismo.
Discusión:
Los resultados de los autores sugieren que, durante las observaciones breves, los comportamientos típicos en algunos niños que tienen autismo pueden superar a los comportamientos atípicos en frecuencia, a tal grado que a menudo era difícil, incluso para los médicos experimentados en trastornos del espectro autista, determinar correctamente si existían suficientes comportamientos atípicos para merecer una derivación para la evaluación del autismo.
Con bajo acuerdo entre los evaluadores sobre los comportamientos atípicos (35%), es posible que algunos comportamientos atípicos o típicos fueran identificados erróneamente, pero dada la alta tasa de acuerdo sobre los comportamientos típicos (97%), y las bajas tasas basales de comportamientos atípicos (11% en el grupo Autismo, 2% en los grupos no Autismo), es improbable que cualquier comportamiento mal identificado eclipse el hallazgo de que los comportamientos típicos fueron predominantes, incluso en el grupo Autismo. Más bien, el bajo acuerdo sobre los comportamientos atípicos subraya la dificultad de detectar comportamientos atípicos en observaciones breves, incluso para los expertos.
Aunque el grupo de Autismo demostró tasas estadísticamente más altas de comportamientos atípicos y tasas más bajas de comportamientos típicos en comparación con Lenguaje y niños Típicos en general, la relación de los comportamientos en los niños pequeños era tal que los comportamientos típicos del grupo Autismo todavía superaron los comportamientos atípicos. Se le ha prestado mucha atención a los comportamientos atípicos asociados con autismo.
Sin embargo, los niños que tienen autismo no tienen comportamientos inusuales exclusivamente, y a nivel individual, incluso los médicos con experiencia no siempre están de acuerdo en la atipicidad de la conducta. Asimismo, el desarrollo típico se caracteriza por períodos ocasionales de juego repetitivo, rigidez, y falta de respuesta. Los datos normativos respecto a los porcentajes de comportamientos típicos a atípicos están ausentes, dejando a los médicos que confíen en su propio juicio acerca de si un comportamiento del niño es excesivamente atípico.
Los autores encontraron que los niños en el grupo Autismo respondieron a su nombre más de la mitad del tiempo (58%). Aunque esto fue significativamente menor que en Lenguaje (86%), o en el grupo Típico (80%), la tasa de respuesta en el grupo Autismo es consistente con la investigación que establece la RAN como un predictor altamente específico, pero insensible de un diagnóstico de autismo. Clínicamente, un solo ejemplo de comportamiento típico o atípico (por ejemplo, RAN o hacer contacto visual) puede ejercer una influencia indebida en las decisiones de derivación. Los resultados de los autores sugieren que una RAN positiva durante una breve observación sería un único método pobre de descartar el riesgo de autismo.
Los comportamientos menos evidentes (es decir, menores tasas de iniciaciones sociales, menor capacidad de respuesta, y comportamientos repetitivos) pueden ser más difíciles de detectar que la falta de respuesta al propio nombre. En estos comportamientos, las relaciones de atípico:típico en el grupo de Autismo varió de 1:6 (Vocalización) a 1:18 (Iniciación). Los comportamientos atípicos ocurren con tan poca frecuencia que pueden escapar fácilmente de la detección clínica durante una observación breve. Al ponderar la evidencia en un proceso de toma de decisiones, los comportamientos atípicos señalados pueden ser eclipsados por los muchos comportamientos típicos que también es probable que se observen durante el mismo período de tiempo.
Los expertos clínicos, con las ventajas de las condiciones de observación focalizada y repetida, identificaron sólo el 61% de las observaciones del grupo Autismo como indicación de derivación por autismo basado en muestras de comportamiento de 10 minutos. La identificación de riesgo de autismo era más difícil en los niños pequeños durante los primeros 10 minutos de la evaluación en comparación con niños mayores o para el período de tiempo de evaluación de 30 a 40 minutos.
Las decisiones de derivación perdidas pueden estar relacionadas con las dificultades inherentes a la caracterización de comportamientos atípicos (el acuerdo entre los evaluadores expertos era bajo para los comportamientos atípicos), baja frecuencia de comportamiento atípico en relación con el comportamiento típico, o el alto grado de variabilidad conductual observado en el grupo Autismo. Si el comportamiento atípico es difícil de precisar (incluso para los expertos), demasiado infrecuente de detectar en una visita breve, o que se presenta en tasas diferentes entre niños que tienen autismo, puede no haber suficientes datos de observación fiables disponibles con una base consistente para que los clínicos desarrollen su propio umbral de preocupación.
El hecho de que los comportamientos típicos, en contraste, fueran tan frecuentes en todos los niños, y tan salientes (el acuerdo sobre el comportamiento típico era muy alto), puede significar que el comportamiento típico crea un ruido significativo alrededor del cual es difícil sopesar la importancia de los signos del comportamiento atípico infrecuente.
Las puntuaciones del lenguaje receptivo fueron la característica subyacente para diferenciar los grupos. En los niños pequeños, la evaluación del lenguaje receptivo incluye pedir a los niños que respondan a comandos familiares, dar algo, o apuntar a algo. Estas tareas tienen componentes claramente sociales para ellos (es decir, la reciprocidad social, el intercambio y la articulación de la atención), y puede proporcionar oportunidades para observar la comunicación social antes de que sea evidente el retraso expresivo en el lenguaje.
El hallazgo de que la capacidad receptiva del lenguaje es una característica distintiva importante sugiere que el impacto del déficit del lenguaje receptivo en interacciones entre el examinador y el niño puede haber sido clínicamente más significativo que otros comportamientos atípicos. Esto también puede explicar las derivaciones falsas positivas de autismo en el grupo Lenguaje.
Las limitaciones del estudio incluyen el número absoluto de niños observados y el hecho de que las decisiones de derivación se basaron artificialmente en la observación solamente, en lugar de la observación en combinación con la historia de desarrollo, las preocupaciones de los padres, la interacción directa, y los resultados formales de la pesquisa. La sensibilidad y la especificidad pueden no ser replicables, dado el pequeño número de la muestra y la exposición a una codificación de comportamientos focalizada antes de la decisión de derivación.
Los evaluadores fueron expertos en autismo, con oportunidad de observaciones centradas, detalladas y repetidas (300 clasificaciones discretas por observación), una experiencia mucho más detallada que la disponible durante las visitas médicas concurridas. El tamaño final de la muestra era pequeño, pero deriva de una población de la comunidad, seleccionada mediante pesquisa universal. La muestra es más probable que sea representativa de la gama de presentaciones clínicas que enfrentan los pediatras generales y los especialistas de primera línea (por ejemplo, neurología, estimulación temprana, audiología) que otras muestras de las poblaciones mencionadas con tasas de incidencia más altas.
Conclusiones
Los niños que tienen autismo muestran altos índices de comportamiento típico junto con comportamiento atípico. Los niños que no tienen autismo a veces muestran comportamiento atípico, aunque a una relación estadísticamente menor que los niños que tienen autismo. Incluso los médicos que tienen experiencia en el autismo puede no detectar diferencias en la tasa de comportamiento atípica:típica en una observación de 10 a 20 minutos. Las habilidades en el lenguaje receptivo son un área importante para focalizar en el diagnóstico precoz de los retrasos en el desarrollo.
Estos datos sugieren que los procesos en la toma de decisiones para posibles síntomas de autismo deben incluir la consideración de todos los datos disponibles. Además de la observación del comportamiento, las herramientas de detección del autismo, las observaciones de los padres, y las pruebas de desarrollo, debe tenerse en cuenta una historia detallada a la hora de tomar la decisión de la derivación.
La alta tasa de impresiones falsas negativas de derivaciones en el estudio es consistente con los hallazgos que indican que en las discapacidades en el desarrollo en general, el juicio clínico no mejora los resultados de las pruebas de pesquisa. Incluso un pequeño número de ejemplos claros de comportamientos inusuales puede ser suficiente para disponer de más preguntas, o para comenzar el proceso de recopilación adicional de datos de las pruebas de desarrollo (evaluación).
La presencia de comportamiento típico, o la ausencia de un claro comportamiento atípico, durante una breve período de observación no es suficiente o lo suficientemente confiable para anular otros datos que indican preocupación por el autismo.
Comentario:
Los trastornos del desarrollo presentan un desafío diagnóstico continuo para los pediatras y los médicos en general que atienden niños. El presente trabajo sugiere que las observaciones breves en la práctica diaria, aún las realizadas por expertos, no son suficientes para lograr derivaciones precoces en los trastornos del espectro autista. Son necesarias herramientas formales de pesquisa, evaluaciones generales de desarrollo y la sospecha clínica y familiar para lograr una derivación oportuna para evaluar niños con sospecha de trastornos del espectro autista.
*Resumen y comentario objetivo: Dra. Alejandra Coarasa
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domingo, 12 de abril de 2015
¿Qué son las cromosomopatías? Una introcucción accesible de los diferentes síndromes de origen cromosómico.
¿Qué son las cromosomopatías?
Una introcucción accesible de los diferentes síndromes de origen cromosómico.
Desarrollo
El objetivo es optimizar el pre-diagnóstico y posterior tratamiento de los pacientes.
Es de destacar, que basados en el último censo nacional del INDEC, y teniendo en cuenta la ocurrencia de estos síndromes, podemos estimar que afectan a unas 170.000 personas en nuestro país.
IntroducciónEl ser humano tiene aproximadamente 30.000 genes, distribuidos en 23 pares de cromosomas, 23 de cada progenitor (total: 46 cromosomas). Existen a su vez dos tipos de cromosomas, losautosómicos, que son iguales en el varón y la mujer y los cromosomas sexuales, siendo la constitución cromosómica del varón: 46, XY y de la mujer: 46, XX.
Ahora bien, los cromosomas están ubicados en el centro de cada célula (núcleo), el elemento más importante del cromosoma es la molécula de ácido dexoribonúcleico (ADN). Esta molécula de doble cadena con forma de hélice, esta formada por compuestos químicos llamados nucleótidos. Cada nucleótido consta de tres partes, un azúcar (desoxiribosa), un compuesto de fósforo y una de cuatro posibles bases: adenina, timina, citosina o guanina, apareados de la siguiente forma, la adenina con la timina y la citosina con la guanina. El ser humano tiene aproximadamente unos 3.000 millones de pares de bases.
Existen más de un centenar de síndromes cromosómicos publicados. Aunque cada uno de ellos individualmente sea raro, juntos contribuyen de forma importante a la morbilidad y mortalidad.
Las alteraciones cromosómicas son las causantes de una elevada proporción de abortos espontáneos y de enfermedades infantiles, contribuyen también a la génesis de una proporción significativa de procesos malignos, tanto en la vida adulta como en la edad infantil a consecuencia de las aberraciones somáticas adquiridas.
Las anomalías cromosómicas están presentes en al menos un 10 % de todos los espermatozoides y en un 25% de los oocitos maduros. Entre un 15 y 20% de todos los embarazos no llegan a término dando lugar a abortos espontáneos. Muchos de los cigotos y embriones apenas sobreviven unos cuantos días después de la fertilización.
Es de destacar, que basados en el último censo nacional del INDEC, y teniendo en cuenta la ocurrencia de estos síndromes, podemos estimar que afectan a unas 170.000 personas en nuestro país.
IntroducciónEl ser humano tiene aproximadamente 30.000 genes, distribuidos en 23 pares de cromosomas, 23 de cada progenitor (total: 46 cromosomas). Existen a su vez dos tipos de cromosomas, losautosómicos, que son iguales en el varón y la mujer y los cromosomas sexuales, siendo la constitución cromosómica del varón: 46, XY y de la mujer: 46, XX.
Ahora bien, los cromosomas están ubicados en el centro de cada célula (núcleo), el elemento más importante del cromosoma es la molécula de ácido dexoribonúcleico (ADN). Esta molécula de doble cadena con forma de hélice, esta formada por compuestos químicos llamados nucleótidos. Cada nucleótido consta de tres partes, un azúcar (desoxiribosa), un compuesto de fósforo y una de cuatro posibles bases: adenina, timina, citosina o guanina, apareados de la siguiente forma, la adenina con la timina y la citosina con la guanina. El ser humano tiene aproximadamente unos 3.000 millones de pares de bases.
Existen más de un centenar de síndromes cromosómicos publicados. Aunque cada uno de ellos individualmente sea raro, juntos contribuyen de forma importante a la morbilidad y mortalidad.
Las alteraciones cromosómicas son las causantes de una elevada proporción de abortos espontáneos y de enfermedades infantiles, contribuyen también a la génesis de una proporción significativa de procesos malignos, tanto en la vida adulta como en la edad infantil a consecuencia de las aberraciones somáticas adquiridas.
Las anomalías cromosómicas están presentes en al menos un 10 % de todos los espermatozoides y en un 25% de los oocitos maduros. Entre un 15 y 20% de todos los embarazos no llegan a término dando lugar a abortos espontáneos. Muchos de los cigotos y embriones apenas sobreviven unos cuantos días después de la fertilización.
Aproximadamente el 50% de los abortos espontáneos
presentan una alteración cromosómica
presentan una alteración cromosómica
Aproximadamente el 50% de los abortos espontáneos presentan una alteración cromosómica, y la incidencia de anomalías cromosómicas en embriones morfológicamente normales se sitúa alrededor del 20%. Estas observaciones demuestran que las alteraciones cromosómicas son causa de una proporción muy alta de todas las concepciones humanas. Desde el momento de la fertilización en adelante, la incidencia de anomalías cromosómicas disminuye rápidamente. En el nacimiento merma hasta un 0.5 a 1 %.
El desarrollo normal del embrión humano no solo depende del contenido genético, sino del equilibrio cromosómico, cualquier desequilibrio, sea este de número o estructura, ya sea que ocurra durante la meiosis o mitosis, da origen a individuos con patologías cromosómicas.
Lo primero que hay que precisar, luego del nacimiento de un niño/a con características clínicas de una patología cromosómica, es si las mismas corresponden o no a esta, lo cual se lleva a cabo a través del estudio cromosómico de sangre periférica del niño/a.
El desarrollo normal del embrión humano no solo depende del contenido genético, sino del equilibrio cromosómico, cualquier desequilibrio, sea este de número o estructura, ya sea que ocurra durante la meiosis o mitosis, da origen a individuos con patologías cromosómicas.
Lo primero que hay que precisar, luego del nacimiento de un niño/a con características clínicas de una patología cromosómica, es si las mismas corresponden o no a esta, lo cual se lleva a cabo a través del estudio cromosómico de sangre periférica del niño/a.
Si la sospecha surge antes del nacimiento, luego de una ecografía u otros estudios prenatales de riesgo fetal, los estudios que se podrían llevar a cabo son una biopsia de corión o una amniocéntesis. Una vez hecha la confirmación, el siguiente paso es identificar el origen de la misma, a través del estudio cromosómico de los padres, también de sangre periférica, para saber si ha sido al azar o ha sido heredada y poder brindar a los padres un adecuado asesoramiento genético, estimando los riesgos de recurrencia para los siguientes embarazos.
Es importante recordar que en el 95% de las veces, las patologías cromosómicas son debidas a un accidente genético o sea ocurren al azar, en especial aquellas trisomías que tienen una alta frecuencia de aparición como:
Es importante recordar que en el 95% de las veces, las patologías cromosómicas son debidas a un accidente genético o sea ocurren al azar, en especial aquellas trisomías que tienen una alta frecuencia de aparición como:
Trisomía del cromosoma 21 o Síndrome de Down (1 cada 700 recién nacidos)
Trisomía del cromosoma 18 o Síndrome de Edwars (1 cada 5.000 recién nacidos)
Trisomía del cromosoma 13 o Síndrome de Patau (1 cada 10.000 recién nacidos).
Entre las anomalías de los cromosomas sexuales, se destacan la monosomía para el cromosoma X o Síndrome de Turner (1 por cada 2.500 recién nacidas), el Síndrome de Klinefelter (1 por cada 1.000 recién nacidos).
Clasificación
Entre los trastornos que se deben total o parcialmente a factores genéticos se reconocen tres tipos principales:
1. Monogénicos: Son aquellos provocados por genes mutados, es un error único en la información genética. La mutación puede estar presente en un solo cromosoma del par (con un alelo normal en el cromosoma homólogo). o en ambos cromosomas. Ejemplo: Distrofia Muscular de Duchenne, 1:3.5000 varones; Fibrosis Quística, 1:2.500 recién nacidos; Síndrome del X frágil, 1:1.500 varones, 1:3.000 mujeres; Enfermedad de Huntington, 6:100.000 recién nacidos. En la actualidad dentro de este grupo, han sido incorporadas las patologías mitocondriales (defecto de los genes mitocondriales), Ej.: Neuropatía óptica hereditaria de Leber.
2. Cromosómicos: El defecto no se debe a un error en un gen único, sino a exceso o deficiencia de los genes contenidos en el segmento o cromosoma involucrado. Así en las trisomías tendremos un exceso de todos los genes contenidos en el cromosoma de más. Esto hace que las cromosomopatías, por lo general se presenten asociadas a retardo mental y malformaciones.
3. Multifactoriales: Genera varios trastornos del desarrollo que causa malformaciones congénitas y trastornos de la edad adulta. Para su aparición se precisa de la presencia de genes predisponentes y de factores ambientales. No muestran patrones de herencia característicos. Eje: Frecuencia en recién nacidos con fisura labiopalatina, 1:400; Enfermedades Congénitas del Corazón, 1:100; Defectos del Tubo Neural, 1:1000.
Para entender un poco más veamos algunos términos utilizados en este campo.
Anomalía congénita: Toda anomalía del desarrollo, morfológica, estructural, funcional o molecular, presente al nacimiento o de comienzo tardío, externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple.
Genotipo: Constitución genética (genoma) de un individuo. El genoma total del ser humano se halla constituido por los aproximadamente 30.000 genes, los cuales se hallan contenidos en 46 cromosomas.
Fenotipo: Expresión del genotipo. Son las características bioquímicas, fisiológicas y morfológicas de un individuo, determinadas por el genotipo y el ambiente en el que se expresa.
Síndrome: Es un patrón de anomalías congénitas cuya combinación particular de rasgos y signos lo diferencian de otros patrones y tienen una relación en cuanto a su causa. Por ejemplo: Síndrome de Down
Asociación: Ciertas malformaciones tienden a ocurrir conjuntamente con mayor frecuencia de lo que cabría esperar por mera casualidad. Sin embargo estas anormalidades, que no tienen lugar por azar no se pueden explicar en función de una secuencia o un síndrome. Se nombran con acrónimos. Ejemplo: Asociación CHARGE Coloboma, Enfermedad del corazón, Atresia de Coanas, Retardo del crecimiento y del desarrollo, Anomalías Genitales y del Oído.
Secuencia: Patrón de anomalías múltiples derivado de una sola anomalía o factor mecánico previo, el cual puede ser conocido o supuesto. Ejemplo: Secuencia del mielomeningocele, hidrocefalia, incontinencia de esfínteres y grado variable de parálisis de miembros inferiores.
Deformación: Es un defecto que resulta de una fuerza mecánica anormal que distorsiona una estructura que en su origen se presentaba normal. La dislocación de la cadera y pie zambo, que pueden originarse por la falta de líquido amniótico, por una aglomeración intrauterina debida a la presencia de gemelos o a un útero estructuralmente anormal, son algunos ejemplos típicos de deformaciones. Por regla general, las deformaciones ocurren durante los últimos meses de gestación y suelen tener un buen pronóstico cuando se aplica el tratamiento adecuado, ya que el órgano en si es estructuralmente normal.
Malformación: Defecto morfológico de un órgano, parte de él o de una región más extensa del cuerpo. Es un cambio permanente causado por una anormalidad intrínseca del desarrollo, debido por lo general a causas genéticas. Ejemplo: labio paladar hendido.
Disrupción: Esto ocurre en estructuras en principio normales, que por la acción o presencia ya sea de bandas amnióticas, infecciones virales o falta de irrigación, se dañan. Ejemplo: amputación irregular de dedos u otras partes del cuerpo.
Displasia: Defectos de estructura a consecuencia de una organización o función celular anormal, debido a genes mutantes, afectan a todo tipo de tejido. Ejemplo: Acondroplasia (un tipo de displasia ósea).
Corolario
En este artículo hemos enumerado algunos conceptos básicos relacionados con las alteraciones cromosómicas incluyendo los trastornos de este origen.
En las entregas posteriores nos concentraremos primero en las cromosomopatías sexuales (Sme. De Turner, Klinefelter, etc.) y luego en las cromosomopatías autosómicas (Sme. De Down, Patau, Edwards, etc.)
Clasificación
Entre los trastornos que se deben total o parcialmente a factores genéticos se reconocen tres tipos principales:
1. Monogénicos: Son aquellos provocados por genes mutados, es un error único en la información genética. La mutación puede estar presente en un solo cromosoma del par (con un alelo normal en el cromosoma homólogo). o en ambos cromosomas. Ejemplo: Distrofia Muscular de Duchenne, 1:3.5000 varones; Fibrosis Quística, 1:2.500 recién nacidos; Síndrome del X frágil, 1:1.500 varones, 1:3.000 mujeres; Enfermedad de Huntington, 6:100.000 recién nacidos. En la actualidad dentro de este grupo, han sido incorporadas las patologías mitocondriales (defecto de los genes mitocondriales), Ej.: Neuropatía óptica hereditaria de Leber.
2. Cromosómicos: El defecto no se debe a un error en un gen único, sino a exceso o deficiencia de los genes contenidos en el segmento o cromosoma involucrado. Así en las trisomías tendremos un exceso de todos los genes contenidos en el cromosoma de más. Esto hace que las cromosomopatías, por lo general se presenten asociadas a retardo mental y malformaciones.
3. Multifactoriales: Genera varios trastornos del desarrollo que causa malformaciones congénitas y trastornos de la edad adulta. Para su aparición se precisa de la presencia de genes predisponentes y de factores ambientales. No muestran patrones de herencia característicos. Eje: Frecuencia en recién nacidos con fisura labiopalatina, 1:400; Enfermedades Congénitas del Corazón, 1:100; Defectos del Tubo Neural, 1:1000.
Para entender un poco más veamos algunos términos utilizados en este campo.
Anomalía congénita: Toda anomalía del desarrollo, morfológica, estructural, funcional o molecular, presente al nacimiento o de comienzo tardío, externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple.
Genotipo: Constitución genética (genoma) de un individuo. El genoma total del ser humano se halla constituido por los aproximadamente 30.000 genes, los cuales se hallan contenidos en 46 cromosomas.
Fenotipo: Expresión del genotipo. Son las características bioquímicas, fisiológicas y morfológicas de un individuo, determinadas por el genotipo y el ambiente en el que se expresa.
Síndrome: Es un patrón de anomalías congénitas cuya combinación particular de rasgos y signos lo diferencian de otros patrones y tienen una relación en cuanto a su causa. Por ejemplo: Síndrome de Down
Asociación: Ciertas malformaciones tienden a ocurrir conjuntamente con mayor frecuencia de lo que cabría esperar por mera casualidad. Sin embargo estas anormalidades, que no tienen lugar por azar no se pueden explicar en función de una secuencia o un síndrome. Se nombran con acrónimos. Ejemplo: Asociación CHARGE Coloboma, Enfermedad del corazón, Atresia de Coanas, Retardo del crecimiento y del desarrollo, Anomalías Genitales y del Oído.
Secuencia: Patrón de anomalías múltiples derivado de una sola anomalía o factor mecánico previo, el cual puede ser conocido o supuesto. Ejemplo: Secuencia del mielomeningocele, hidrocefalia, incontinencia de esfínteres y grado variable de parálisis de miembros inferiores.
Deformación: Es un defecto que resulta de una fuerza mecánica anormal que distorsiona una estructura que en su origen se presentaba normal. La dislocación de la cadera y pie zambo, que pueden originarse por la falta de líquido amniótico, por una aglomeración intrauterina debida a la presencia de gemelos o a un útero estructuralmente anormal, son algunos ejemplos típicos de deformaciones. Por regla general, las deformaciones ocurren durante los últimos meses de gestación y suelen tener un buen pronóstico cuando se aplica el tratamiento adecuado, ya que el órgano en si es estructuralmente normal.
Malformación: Defecto morfológico de un órgano, parte de él o de una región más extensa del cuerpo. Es un cambio permanente causado por una anormalidad intrínseca del desarrollo, debido por lo general a causas genéticas. Ejemplo: labio paladar hendido.
Disrupción: Esto ocurre en estructuras en principio normales, que por la acción o presencia ya sea de bandas amnióticas, infecciones virales o falta de irrigación, se dañan. Ejemplo: amputación irregular de dedos u otras partes del cuerpo.
Displasia: Defectos de estructura a consecuencia de una organización o función celular anormal, debido a genes mutantes, afectan a todo tipo de tejido. Ejemplo: Acondroplasia (un tipo de displasia ósea).
Corolario
En este artículo hemos enumerado algunos conceptos básicos relacionados con las alteraciones cromosómicas incluyendo los trastornos de este origen.
En las entregas posteriores nos concentraremos primero en las cromosomopatías sexuales (Sme. De Turner, Klinefelter, etc.) y luego en las cromosomopatías autosómicas (Sme. De Down, Patau, Edwards, etc.)
Fundación para el Síndrome de Turner y otras cromosomopatías
Email: dra_iacobini@sindromedeturner.org.ar
Valle 1383
1406 Buenos Aires – Argentina
Tel. (011) 4988-0539www.sindromedeturner.org.ar
* La Dra. Romina C Flores -residente 2do año genética médica Centro Nacional de Genética Médica- ha hecho algunas correcciones de errores tipográficos que agradecemos mucho.
“Si no regulamos los neurotóxicos, demostramos que no nos importan los cerebros de los niños”
“Si no regulamos los neurotóxicos, demostramos que no nos importan los cerebros de los niños”Philippe Grandjean, profesor de salud ambiental de la Escuela de Salud Pública de Harvard, afirma que la industria y la agricultura utilizan productos químicos que pueden ser tóxicos para el desarrollo del cerebro humano. Según él, estamos ante una epidemia silenciosa que merma las capacidades intelectuales de la sociedad.
El investigador estuvo en Barcelona participando en B•Debate, una iniciativa de Biocat y Obra Social “La Caixa” que reunió a expertos en epidemiología y neurociencia.
* Por Marta Palomo
¿Por qué usted habla de epidemia ‘silenciosa’ cuando se refiere a los efectos neurotóxicos?
Porque no la diagnosticamos y tendemos a ignorarla.
¿Y por qué no la diagnosticamos?
Porque solo se diagnostican problemas muy definidos, como el autismo o la discapacidad intelectual, que son únicamente la punta del iceberg. Pero hay otras alteraciones más sutiles que suceden durante el desarrollo neuronal y que hacen que los niños pierdan atención, no vayan tan bien como deberían en el colegio, se distraigan, no se acuerden de cosas, sean más torpes coordinando movimientos… Cuando esto les sucede a miles o millones de niños, se convierte en un problema de salud pública y en una pérdida terrible para la humanidad entera.
¿Cuándo suceden estas alteraciones?
Cuando el cerebro en desarrollo se expone a tóxicos. Durante la edad prenatal y la infancia el cerebro es muy vulnerable, mucho más que el adulto. Si la exposición al tóxico se produce muy temprano, por ejemplo, en el segundo o el tercer trimestre de gestación, el daño puede ser más extenso; mientras que si sucede después del nacimiento, solo se verá afectada aquella parte del cerebro que se esté desarrollando en ese momento.
En la industria y la agricultura, y, por lo tanto, en todos los productos que consumimos, se utilizan miles de productos químicos que pueden dañar el cerebro. El problema es que nadie ha comprobado su neurotoxicidad porque las empresas no están obligadas a hacerlo. En el mejor de los casos, cuando sí se chequea el posible efecto de un producto sobre el cerebro, se utilizan modelos animales y se mide el cambio de peso de este órgano, pero eso no tiene ningún sentido. ¡Einstein tenía el cerebro más pequeño que la media!
Entonces, ¿desconocemos qué productos químicos de consumo habitual son neurotóxicos?
Hemos revisado la literatura médica y podemos asegurar que existen al menos doce que dañan el desarrollo del cerebro en niños y en edad prenatal; como el mercurio, el arsénico, el tolueno y otros que conocemos bien y que, más o menos, están bajo algún tipo de control. Pero hay otro grupo de más de 200 productos químicos de los que sabemos que pueden penetrar en el sistema nervioso central de un humano adulto y dañarlo, y otros 1.000 con efectos neurotóxicos comprobados en ratas y ratones. Yo creo que, al menos de esos 200, se debería chequear su neurotoxicidad durante el desarrollo.
¿Puede poner un ejemplo concreto de estas alteraciones neuronales de las que habla?
Llevamos años estudiando a los niños de las Islas Feroe porque pertenecen a una sociedad con una dieta basada en la pesca y, por lo tanto, muy expuesta a mercurio. Uno de los test que llevamos a cabo en niños de 7 y 14 años consistió en hacerles pulsar una tecla de telégrafo durante 30 segundos. Comprobamos que los niños que habían estado expuestos a una mayor concentración de mercurio durante el período de gestación lograban teclear menos veces que los que habían estado menos expuestos. Después, mediante resonancia magnética funcional, vimos qué partes del cerebro se activaban durante el tecleo. En el cerebro de los niños con baja exposición todo funcionaba de manera correcta: se activaba el córtex motor izquierdo cuando tecleaban con la mano derecha, y al revés. En cambio, los niños con una alta exposición al mercurio utilizaban ambos hemisferios para controlar una sola mano.
¿Y eso qué implica?
El retraso en el tecleo se debe a que el cerebro tiene que usar los dos hemisferios a la vez y estos deben comunicarse antes de hacer nada, por lo que la ejecución es deficiente. Podrías pensar que, como ya no usamos el telégrafo, no supone ningún problema, pero es un indicador de que el mercurio causa desorganización en el cerebro.
¿Este daño es reversible?
A todos estos niños les medimos los niveles de mercurio que tenían en sangre en el momento de nacer y evaluamos sus efectos a los 7 años, a los 14 y, justo ahora, hemos terminado el estudio a los 22 años. Los resultados son los mismos. El cerebro no se cura, no es capaz de compensar los efectos dañinos que el mercurio ha tenido durante su desarrollo.
Pero los estudios en humanos no demuestran una relación causal, solo correlaciones, y los trabajos en animales no son extrapolables a las personas. Incluso así, ¿la evidencia del efecto neurotóxico del mercurio y los otros once productos químicos es irrefutable?
Sí, las evidencias experimentales, epidemiológicas y, en el caso del mercurio, históricas, son abrumadoras. Puede haber dudas sobre qué nivel de exposición es seguro para el desarrollo del cerebro, pero mientras no lo sepamos, yo creo que es mejor prevenir que curar. Los estados miembros de las Naciones Unidas firmaron la Convención de Minamata que busca disminuir los niveles de mercurio en el ambiente a lo largo de las siguientes décadas, pero eso es demasiado tiempo. La única manera de proteger a los niños del mercurio es que las mujeres embarazadas escojan bien qué comer.
Es decir, que si estás embarazada, mejor no vayas de comensal a las Islas Feroe.
Desafortunadamente, en Europa en general y España en particular el nivel de mercurio es muy alto, ya que se come mucho pescado de los niveles superiores de la cadena alimentaria. Deberían comer poco atún y pez espada y muchas más sardinas.
¿Cuán importante es el problema de mercurio en España?
Mediante test neuropsicológicos hemos demostrado que la exposición al mercurio está asociada a una menor atención, memoria y capacidades visuales, y a partir de estos datos se puede calcular la pérdida de coeficiente intelectual. España contribuye casi con el 50% a la pérdida europea de coeficiente intelectual asociada al mercurio, porque vuestra exposición es la máxima de la Unión Europea.
El mercurio puede estarlo, pero es un tema de dosis. Si te tomas un buen filete de atún a la semana tienes un problema. Cuando digo que debemos proteger los cerebros de la siguiente generación y seguir el principio de precaución, todo el sector industrial se queja de que testar estos productos implica una gran cantidad de dinero. Pero la pérdida de capacidad intelectual de la población repercute en la economía de todo un país. La exposición al mercurio le cuesta a la sociedad española casi cinco mil millones de euros al año. Y estoy seguro de que la exposición a plomo causa como mínimo la misma pérdida, y la de pesticidas incluso más.
¿Cómo calcula este valor?
A partir de la disminución de los ingresos de las siguientes generaciones y que, teniendo en cuenta las tasas de descuento, los economistas han traducido en el valor del dinero presente. Así que, aunque para el sector privado en efecto sería costoso, un desarrollo seguro de los cerebros del futuro sería una muy buena inversión.
En su opinión, ¿cuál es el siguiente producto químico que se incorporará en el decimotercer puesto de su lista?
El perclorato, un contaminante del agua que tiene varios orígenes, como los fertilizantes o los fuegos artificiales. Un estudio muy reciente inglés e italiano ha demostrado que cuando mujeres embarazadas y con problemas de tiroides son expuestas a percloratos, el bebé puede perder un número muy importante de puntos de coeficiente intelectual.
Así que las mujeres embarazadas no deben comer atún, ¿y qué más?
Lo más adecuado es consumir comida orgánica, pero incluso así es imposible controlar completamente la exposición a pesticidas. También recomiendo minimizar el uso de cosméticos, ya que contienen sustancias que quizás son absorbidas por el cuerpo y puedan llegar al feto. Pero lamento decir que cuando hemos medido los niveles de productos químicos en muestras de sangre de mujeres que eran muy cuidadosas con su estilo de vida y otras que no se preocupaban demasiado, hay diferencias, pero no son grandes.
¿Entonces qué nos queda?
La decisión de investigar y regular estos productos debería ser tomada a nivel nacional o europeo por agencias reguladoras cuya función es protegernos. De esta manera, podríamos continuar usando los productos químicos que nos sean útiles, pero en condiciones seguras. Los niños tienen que desarrollar sus mejores capacidades y talentos para sacarle el máximo partido posible a la vida. Mientras que nuestra sociedad acepte que no puede chequear la neurotoxicidad de los productos químicos o regular su uso, estaremos demostrando que no nos importan los cerebros de la siguiente generación y, personalmente, no creo que nos vayan a perdonar. Al menos no deberían.
Para más información:
Philippe Grandjean publicó en 2013 un libro titulado ‘Only One Chance’ que está acompañado por esta página web con información actualizada sobre los productos químicos que pueden dañar el desarrollo del cerebro humano.
*Marta Palomo: Doctora en biología y comunicadora científica especializada en biomedicina. Colaboradora de SINC.
¿Por qué usted habla de epidemia ‘silenciosa’ cuando se refiere a los efectos neurotóxicos?
Porque no la diagnosticamos y tendemos a ignorarla.
¿Y por qué no la diagnosticamos?
Porque solo se diagnostican problemas muy definidos, como el autismo o la discapacidad intelectual, que son únicamente la punta del iceberg. Pero hay otras alteraciones más sutiles que suceden durante el desarrollo neuronal y que hacen que los niños pierdan atención, no vayan tan bien como deberían en el colegio, se distraigan, no se acuerden de cosas, sean más torpes coordinando movimientos… Cuando esto les sucede a miles o millones de niños, se convierte en un problema de salud pública y en una pérdida terrible para la humanidad entera.
¿Cuándo suceden estas alteraciones?
Cuando el cerebro en desarrollo se expone a tóxicos. Durante la edad prenatal y la infancia el cerebro es muy vulnerable, mucho más que el adulto. Si la exposición al tóxico se produce muy temprano, por ejemplo, en el segundo o el tercer trimestre de gestación, el daño puede ser más extenso; mientras que si sucede después del nacimiento, solo se verá afectada aquella parte del cerebro que se esté desarrollando en ese momento.
“La única manera de proteger a los niños del mercurio es que las mujeres embarazadas escojan bien qué comer”
¿Qué tóxicos son los responsables de esta epidemia silenciosa?En la industria y la agricultura, y, por lo tanto, en todos los productos que consumimos, se utilizan miles de productos químicos que pueden dañar el cerebro. El problema es que nadie ha comprobado su neurotoxicidad porque las empresas no están obligadas a hacerlo. En el mejor de los casos, cuando sí se chequea el posible efecto de un producto sobre el cerebro, se utilizan modelos animales y se mide el cambio de peso de este órgano, pero eso no tiene ningún sentido. ¡Einstein tenía el cerebro más pequeño que la media!
Entonces, ¿desconocemos qué productos químicos de consumo habitual son neurotóxicos?
Hemos revisado la literatura médica y podemos asegurar que existen al menos doce que dañan el desarrollo del cerebro en niños y en edad prenatal; como el mercurio, el arsénico, el tolueno y otros que conocemos bien y que, más o menos, están bajo algún tipo de control. Pero hay otro grupo de más de 200 productos químicos de los que sabemos que pueden penetrar en el sistema nervioso central de un humano adulto y dañarlo, y otros 1.000 con efectos neurotóxicos comprobados en ratas y ratones. Yo creo que, al menos de esos 200, se debería chequear su neurotoxicidad durante el desarrollo.
¿Puede poner un ejemplo concreto de estas alteraciones neuronales de las que habla?
Llevamos años estudiando a los niños de las Islas Feroe porque pertenecen a una sociedad con una dieta basada en la pesca y, por lo tanto, muy expuesta a mercurio. Uno de los test que llevamos a cabo en niños de 7 y 14 años consistió en hacerles pulsar una tecla de telégrafo durante 30 segundos. Comprobamos que los niños que habían estado expuestos a una mayor concentración de mercurio durante el período de gestación lograban teclear menos veces que los que habían estado menos expuestos. Después, mediante resonancia magnética funcional, vimos qué partes del cerebro se activaban durante el tecleo. En el cerebro de los niños con baja exposición todo funcionaba de manera correcta: se activaba el córtex motor izquierdo cuando tecleaban con la mano derecha, y al revés. En cambio, los niños con una alta exposición al mercurio utilizaban ambos hemisferios para controlar una sola mano.
¿Y eso qué implica?
El retraso en el tecleo se debe a que el cerebro tiene que usar los dos hemisferios a la vez y estos deben comunicarse antes de hacer nada, por lo que la ejecución es deficiente. Podrías pensar que, como ya no usamos el telégrafo, no supone ningún problema, pero es un indicador de que el mercurio causa desorganización en el cerebro.
¿Este daño es reversible?
A todos estos niños les medimos los niveles de mercurio que tenían en sangre en el momento de nacer y evaluamos sus efectos a los 7 años, a los 14 y, justo ahora, hemos terminado el estudio a los 22 años. Los resultados son los mismos. El cerebro no se cura, no es capaz de compensar los efectos dañinos que el mercurio ha tenido durante su desarrollo.
Pero los estudios en humanos no demuestran una relación causal, solo correlaciones, y los trabajos en animales no son extrapolables a las personas. Incluso así, ¿la evidencia del efecto neurotóxico del mercurio y los otros once productos químicos es irrefutable?
Sí, las evidencias experimentales, epidemiológicas y, en el caso del mercurio, históricas, son abrumadoras. Puede haber dudas sobre qué nivel de exposición es seguro para el desarrollo del cerebro, pero mientras no lo sepamos, yo creo que es mejor prevenir que curar. Los estados miembros de las Naciones Unidas firmaron la Convención de Minamata que busca disminuir los niveles de mercurio en el ambiente a lo largo de las siguientes décadas, pero eso es demasiado tiempo. La única manera de proteger a los niños del mercurio es que las mujeres embarazadas escojan bien qué comer.
Es decir, que si estás embarazada, mejor no vayas de comensal a las Islas Feroe.
Desafortunadamente, en Europa en general y España en particular el nivel de mercurio es muy alto, ya que se come mucho pescado de los niveles superiores de la cadena alimentaria. Deberían comer poco atún y pez espada y muchas más sardinas.
¿Cuán importante es el problema de mercurio en España?
Mediante test neuropsicológicos hemos demostrado que la exposición al mercurio está asociada a una menor atención, memoria y capacidades visuales, y a partir de estos datos se puede calcular la pérdida de coeficiente intelectual. España contribuye casi con el 50% a la pérdida europea de coeficiente intelectual asociada al mercurio, porque vuestra exposición es la máxima de la Unión Europea.
“La pérdida de capacidad intelectual de la población repercute en la economía de todo un país”
¿Pero los niveles de mercurio y el resto de productos neurotóxicos no están regulados?El mercurio puede estarlo, pero es un tema de dosis. Si te tomas un buen filete de atún a la semana tienes un problema. Cuando digo que debemos proteger los cerebros de la siguiente generación y seguir el principio de precaución, todo el sector industrial se queja de que testar estos productos implica una gran cantidad de dinero. Pero la pérdida de capacidad intelectual de la población repercute en la economía de todo un país. La exposición al mercurio le cuesta a la sociedad española casi cinco mil millones de euros al año. Y estoy seguro de que la exposición a plomo causa como mínimo la misma pérdida, y la de pesticidas incluso más.
¿Cómo calcula este valor?
A partir de la disminución de los ingresos de las siguientes generaciones y que, teniendo en cuenta las tasas de descuento, los economistas han traducido en el valor del dinero presente. Así que, aunque para el sector privado en efecto sería costoso, un desarrollo seguro de los cerebros del futuro sería una muy buena inversión.
En su opinión, ¿cuál es el siguiente producto químico que se incorporará en el decimotercer puesto de su lista?
El perclorato, un contaminante del agua que tiene varios orígenes, como los fertilizantes o los fuegos artificiales. Un estudio muy reciente inglés e italiano ha demostrado que cuando mujeres embarazadas y con problemas de tiroides son expuestas a percloratos, el bebé puede perder un número muy importante de puntos de coeficiente intelectual.
Así que las mujeres embarazadas no deben comer atún, ¿y qué más?
Lo más adecuado es consumir comida orgánica, pero incluso así es imposible controlar completamente la exposición a pesticidas. También recomiendo minimizar el uso de cosméticos, ya que contienen sustancias que quizás son absorbidas por el cuerpo y puedan llegar al feto. Pero lamento decir que cuando hemos medido los niveles de productos químicos en muestras de sangre de mujeres que eran muy cuidadosas con su estilo de vida y otras que no se preocupaban demasiado, hay diferencias, pero no son grandes.
¿Entonces qué nos queda?
La decisión de investigar y regular estos productos debería ser tomada a nivel nacional o europeo por agencias reguladoras cuya función es protegernos. De esta manera, podríamos continuar usando los productos químicos que nos sean útiles, pero en condiciones seguras. Los niños tienen que desarrollar sus mejores capacidades y talentos para sacarle el máximo partido posible a la vida. Mientras que nuestra sociedad acepte que no puede chequear la neurotoxicidad de los productos químicos o regular su uso, estaremos demostrando que no nos importan los cerebros de la siguiente generación y, personalmente, no creo que nos vayan a perdonar. Al menos no deberían.
Para más información:
Philippe Grandjean publicó en 2013 un libro titulado ‘Only One Chance’ que está acompañado por esta página web con información actualizada sobre los productos químicos que pueden dañar el desarrollo del cerebro humano.
*Marta Palomo: Doctora en biología y comunicadora científica especializada en biomedicina. Colaboradora de SINC.
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