En términos generales los síntomas clínicos más frecuentes son los fuertes dolores de cabeza tipo migrañosos con o sin áura, cambios en el humor (la apatía es muy característica), disminución de la memoria cognitiva y ejecutiva.
Es importante saber que las investigaciones más recientes (2013) realizadas en Europa y Estados Unidos muestran distintas manifestaciones clínicas para esta enfermedad (además de las mencionadas) dependiendo de dónde se produzcan las lesiones por los multiinfartos y de la edad y condiciciones de salud de la persona (hipertensión, diabetes, tabaquismo, etc). Además, la misma mutación en una misma familia puede tener manifestaciones clínicas diferentes, en ésto influyen factores individuales como el grado de penetración de la mutación, factores de riesgo vascular y estrés, entre otros). También es importante destacar que personas de una misma familia afectada por la mutación pueden llevar en su genoma el gen mutado y no tener ninguna manifestación clínica a lo largo de su vida o aparecer síntomas en edades avanzadas.http://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=83374
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