x frágil

El Síndrome del Cromosoma X Frágil (SXF)

Es la causa más frecuente de retraso mental hereditario, la falta de una proteína, llamada FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), es la responsable de los síntomas del Síndrome X Frágil.

El grado de afectación es variable. Puede oscilar de un retraso mental leve a un retraso grave asociado a autismo. Incluso es posible que, en ocasiones, sólo se exprese como un trastorno del aprendizaje o problemas emocionales, en cuyo caso, se habla de síndrome X Frágil de funcionamiento elevado.

Si bien el retraso mental es el síntoma más característico, las manifestaciones de este síndrome son complejas.

La sospecha clínica se basa en un fenotipo físico, cognitivo y conductual y el diagnóstico se confirma mediante el estudio genético molecular mediante una extracción de sangre.

Según estudios realizados en países desarrollados, 1 de cada 250 mujeres y 1 de cada 700 varones son portadores del gen que lo produce, y el 80 a 90% de los individuos afectados por el síndrome de X Frágil permanecen sin diagnóstico. En la Argentina, sólo 250 familias se encuentran diagnosticadas; el resto desconoce ser portadores de este síndrome hereditario, y por lo tanto seguirán teniendo hijos afectados.

Aproximadamente 1/3 de las portadoras de la mutación completa del gen X frágil pueden padecer algún grado de déficit intelectual que puede ir de leve a grave.http://www.xfragil.com.ar/